Obsah
DNA v každej z vašich buniek je dlhá 3,4 miliardy párov báz. Vždy, keď sa jedna z vašich buniek rozdelí, musí sa replikovať každý z týchto 3,4 miliárd bázových párov. To ponecháva veľa priestoru pre chyby - existujú však vstavané korekčné mechanizmy, ktoré chyby robia nepravdepodobne. Náhoda však niekedy vedie k chybám a niekedy môžu mutácie spôsobiť aj riziká pre životné prostredie. Mutácie možno klasifikovať niekoľkými spôsobmi: napríklad ich veľkosť, ich špecifická forma alebo účinok.
Chyby
Podľa Guinessovej knihy rekordov je najdlhšou knihou na svete „Pamätanie na minulosť vecí“ od Marcela Prousta. Má 9 609 000 znakov. Vaše šance na dokonalé kopírovanie tejto knihy sú dosť malé. Teraz si predstavte, že sa skopíruje viac ako 350-krát bezchybne. Je to porovnateľné s tým, čo vaše bunky musia robiť pri každom rozdelení - a vaše bunky rozdelili trilióny krát. Niet divu, že tu a tam náhodou dochádza náhodou. Niektoré chemikálie zvyšujú pravdepodobnosť vzniku chýb, rovnako ako vystavenie ionizujúcemu žiareniu, napríklad röntgenovým lúčom.
Chyby pri kopírovaní DNA sa nazývajú mutácie. Mutácie možno klasifikovať mnohými rôznymi spôsobmi. Napríklad mutácie somatických buniek sú tie, ktoré sa vyskytujú kdekoľvek v bunkách väčšiny vašich tkanív a orgánov. Mutácie v zárodočnej línii vedú k chybám v bunkách spermií alebo vajíčok.
Genetický kód a substitúcia
DNA pozostáva z dlhého reťazca jednotiek nazývaných bázy, ktoré sa zvyčajne označujú písmenami T, G, C a A. Poradie báz nesie informácie v DNA, informácie, ktoré kontrolujú štruktúru proteínov vo vašom tele. Kód na konštrukciu proteínov je v 3-bázových sekvenciách nazývaných kodóny.
Jedným typom mutácie je substitúcia. To je, keď to, čo by malo byť jednou základňou - povedzme, C - je postavené namiesto toho ako ďalšia základňa - povedzme, substitúcie T. môžu mať tri následky. Ak substitúcia nezmení, nazýva sa tichá mutácia. Ak substitúcia zmení aminokyselinu v proteíne, je to mutácia missense. Ak je substitúcia tak silná, že nedochádza k tvorbe bielkovín, je to nezmyselná mutácia.
Vloženia a odstránenia
Niekedy replikačné molekulárne zariadenie zavádza do DNA zlomu. Po vytvorení kópie môže mať vloženú ďalšiu základňu alebo ju môže preskočiť. Tieto mutácie sa nazývajú inzerčné a delečné mutácie. Vloženia a odstránenia môžu spôsobiť posun rámcov. To je, keď sa 3-bázový kód "posúva", takže každý nasledujúci kodón sa zdá, že začína druhou alebo treťou bázou namiesto toho, aby začínal prvým. Rámcové posuny zvyčajne menia najmenej niekoľko aminokyselín a zavádzajú predčasný „stop signál“ do procesu syntézy proteínov, takže pravdepodobne spôsobia nezmyselné mutácie.
Veľké chyby
Substitúcie, inzercie a delécie sú všetky príklady bodových mutácií - chýb zavedených v jednom mieste na molekule DNA. Niekedy môžu byť chyby oveľa väčšie. Mutácie chromozómov, tiež nazývané mutácie brutto alebo mutácie na úrovni génov, zahŕňajú chyby, ktoré presúvajú celé sekcie molekuly DNA. Translokácie sú posuny v umiestnení časti DNA. Inverzie sú výsledkom „preklopenia“ časti DNA. Duplikácie pozostávajú z ďalšej kópie génu, ktorý sa dostáva do molekuly DNA. Aj keď tieto chyby znejú vážne, nie sú vždy škodlivé. Bez mutácie by evolúcia nepriniesla veľkú rozmanitosť života, ktorý obýva Zem - jediným živým organizmom by mohol byť druh mikróbov.