Obsah
Väčšina bežných ľudí pozná kyselinu deoxyribonukleovú alebo DNA, či už z nasledujúcich trestných činov alebo vystavenia základnej genetike. Podobne aj typický stredoškolský študent v niektorých prípadoch pravdepodobne počul výraz „chromozóm“ a uznáva, že aj tieto súvisia s tým, ako živé zvieratá reprodukujú a odosielajú dedičné črty svojim potomkom. Ale entita, ktorá sa funkčne spája s DNA a chromozómami, nazývaná chromatín, je omnoho temnejšia.
DNA je molekula vlastnená všetkými živými vecami, na ktoré je rozdelená gény, biochemické kódy na výrobu špecifických proteínových výrobkov. Chromozómy sú veľmi dlhé pruhy DNA naviazané na proteíny, ktoré zabezpečujú, že chromozómy môžu dramaticky zmeniť svoj tvar v závislosti od životného cyklu bunky, v ktorej sú umiestnené. Chromatín je jednoducho materiál, z ktorého sú vyrobené chromozómy; inak povedané, chromozómy nie sú ničím iným ako samostatnými kúskami chromatínu.
Prehľad DNA
DNA je jedna z dvoch nukleových kyselín nachádzajúcich sa v prírode, druhou je ribonukleová kyselina (RNA). V prokaryotoch, z ktorých takmer všetky sú baktériami, DNA sedí skôr vo voľnej klastri v cytoplazme bakteriálnych buniek (v polotekutom vnútornom prostredí buniek bohatých na proteíny) než v jadre, pretože týmto jednoduchým organizmom chýba vnútorná membránovo viazaná štruktúry. V eukaryotoch (t. J. Zvieratá, rastliny a huby) leží DNA vo vnútri bunkového jadra.
DNA je polymér zostavený z podjednotiek (monomérov) zvaných nukleotidy, Každý nukleotid zase obsahuje pentózu alebo päť uhlík, cukor (deoxyribóza v DNA, ribóza v RNA), fosfátovú skupinu a dusíkatú bázu. Každý nukleotid sa môže pochváliť jednou zo štyroch rôznych dusíkatých báz, ktoré má k dispozícii; v DNA sú to adenín (A), cytozín (C), guanín (G) a tymín (T). V RNA sú prítomné prvé tri, ale tymín je nahradený uracilom alebo U. Pretože to sú bázy, ktoré rozlišujú štyri nukleotidy DNA od seba, je to ich sekvencia, ktorá určuje jedinečnosť DNA každého jednotlivého organizmu ako celku; každý z miliárd ľudí na Zemi má genetický kód určený DNA, ktorý nemá nikto iný, pokiaľ nemá rovnaké dvojča.
DNA je v dvojvláknovej špirálovitej formácii vo svojej chemicky najstabilnejšej forme. Dva vlákna sú viazané na každý nukleotid svojimi príslušnými bázami. Páry s a iba s T, zatiaľ čo C pary s a iba s G. Z dôvodu tohto špecifického párovania báz je každé vlákno DNA v celej molekule komplementárne na druhú stranu. DNA sa preto podobá rebríku, ktorý bol mnohokrát skrútený na svojich koncoch v opačných smeroch.
Keď si DNA vytvorí kópie, nazýva sa tento proces replikácie, Hlavnou úlohou DNA je kód na výrobu proteínov v častiach bunky, ktorú potrebuje ísť. Robí to tak, že sa spolieha na biochemický kuriér, že tak, ako by to malo šťastie, aj DNA sa vytvára. Jednovláknové DNA sa používajú na vytvorenie molekuly nazývanej messengerová RNA alebo mRNA. Tento proces sa nazýva transkripciea výsledkom je molekula mRNA s nukleotidovou bázovou sekvenciou, ktorá je komplementárna k reťazcu DNA, z ktorého bola vytvorená (nazývaná templát), s výnimkou toho, že U sa objaví v reťazci mRNA namiesto T. Táto mRNA potom migruje smerom k štruktúram v nazýva sa cytoplazma ribozómy, ktoré používajú inštrukcie mRNA na vytvorenie špecifických proteínov.
Chromatín: Štruktúra
V živote existuje takmer všetka DNA vo forme chromatínu. Chromatín sa viaže na proteíny zvané históny, Tieto histónové proteíny, ktoré tvoria asi dve tretiny hmotnosti chromatínu, zahŕňajú štyri podjednotky usporiadané v pároch, pričom všetky páry sú zoskupené tak, aby vytvorili osem-podjednotkovú štruktúru nazývanú oktamér. Tieto histónové oktaméry sa viažu na DNA, pričom DNA sa navíja okolo oktamérov ako vlákno okolo cievky. Každý oktamér má omotané o niečo menej ako dve plné zákruty DNA - celkovo asi 146 párov báz. Celý výsledok týchto interakcií - histónový oktamér a DNA, ktorá ho obklopuje - sa nazýva a nucleosome.
Dôvod, prečo sa na prvý pohľad zdá, že je nadbytočná bielkovinová batožina, je jednoduchý: Históny alebo presnejšie povedané nukleozómy umožňujú to, aby sa DNA zhutňovala a skladala do krajnej miery, ktorá je potrebná na to, aby sa celá jedna kópia DNA zmestila do jednej bunka asi milióntina metra široká. Ľudská DNA, úplne vyrovnaná, by zmerala úžasných 6 stôp - a nezabudnite, že je v každej z biliónov buniek vo vašom tele.
Históny zachytené na DNA za vzniku nukleozómov spôsobujú, že chromatín vyzerá ako rad guľôčok navlečených na provázku pod mikroskopom. Je to však klamlivé, pretože keďže chromatín existuje v živých bunkách, je oveľa pevnejšie navinutý, než je možné pripísať navinutiu okolo oktamérov histónu. Ako sa to deje, nukleozómy sú naskladané do vrstiev na seba a tieto komíny sú zase zvinuté a zdvojnásobené späť v mnohých úrovniach štruktúrnej organizácie. Zjednodušene povedané, samotné nukleozómy zvyšujú DNA obalenie faktorom asi šesť. Ich následné stohovanie a navíjanie na vlákno široké asi 30 nanometrov (30 milióntín metra) zvyšuje balenie DNA ďalej o faktor 40. Toto vlákno je navinuté okolo matrice alebo jadra, čo poskytuje ďalšie 1 000-násobok účinnosť balenia. A plne kondenzované chromozómy to zvyšujú o ďalších 10 000-krát.
Históny, hoci sú opísané vyššie, ako prichádzajúce do štyroch rôznych typov, sú v skutočnosti veľmi dynamické štruktúry. Zatiaľ čo DNA v chromatíne si zachováva rovnakú presnú štruktúru počas celej svojej životnosti, históny môžu mať k nim pripojené rôzne chemické skupiny, vrátane acetylových skupín, metylových skupín, fosfátových skupín a ďalších. Z tohto dôvodu je pravdepodobné, že históny hrajú významnú úlohu pri konečnom vyjadrení DNA v ich strede - to znamená, koľko kópií daných typov mRNA je transkribovaných rôznymi génmi pozdĺž molekuly DNA.
Chemické skupiny naviazané na históny menia, ktoré sa voľné proteíny v oblasti môžu viazať na dané nukleozómy. Tieto viazané proteíny môžu rôznymi spôsobmi meniť dĺžku chromatínu organizáciu nukleozómov. Tiež nemodifikované históny sú vysoko pozitívne nabité, čo ich predvolene pevne viaže na negatívne nabitú molekulu DNA; proteíny naviazané na nukleozómy prostredníctvom histónov môžu znížiť pozitívny náboj histónov a oslabiť väzbu histón-DNA, čo umožňuje chromatínu za týchto podmienok "relaxovať". Toto uvoľnenie chromatínu uľahčuje prístup k DNA reťazcom a ich voľnosť pri ich činnosti, čo uľahčuje procesy, ako je replikácia a transkripcia, keď príde čas, kedy dôjde k ich výskytu.
chromozómy
Chromozómy sú segmenty chromatínu vo svojej najaktívnejšej funkčnej forme. Ľudia majú 23 rôznych chromozómov, vrátane dvadsaťdva očíslovaných chromozómov a jedného pohlavného chromozómu, buď X alebo Y. Každá bunka v tele, s výnimkou gamét, má však dve kópie každého chromozómu - 23 od vašej matky a 23 od tvoj otec. Číslované chromozómy sa značne líšia veľkosťou, ale chromozómy s rovnakým počtom, či už pochádzajú od vašej matky alebo otca, všetky vyzerajú pod mikroskopom rovnako. Vaše dva pohlavné chromozómy však vyzerajú inak, ak ste muž, pretože máte jedno X a jedno Y. Ak ste žena, máte dva chromozómy X. Z toho vyplýva, že genetický príspevok samcov určuje pohlavie potomkov; ak samec daruje X zmesi, potomok bude mať dva chromozómy X a bude ženský, zatiaľ čo ak samec daruje svoj Y, potomok bude mať jeden z každého pohlavného chromozómu a bude mužský.
Keď sa chromozómy replikujú - tj keď sa vytvoria úplné kópie všetkej DNA a proteínov v chromozómoch - potom pozostávajú z dvoch identických chromatidss názvom chromatidy sestry. To sa deje osobitne v každej kópii vašich chromozómov, takže po replikácii by ste mali mať celkom štyri chromatidy, ktoré sa vzťahujú na každý očíslovaný chromozóm: dva identické chromatidy vo vašich otcoch kópiu, povedzme, chromozómu 17 a dva rovnaké chromatidy v kópiách vašich matiek chromozóm 17.
V rámci každého chromozómu sú chromatidy spojené v štruktúre kondenzovaného chromatínu nazývaného Centromera, Napriek svojmu trochu zavádzajúcemu názvu sa centroméra nevyskytuje nevyhnutne v polovici dĺžky každého chromatidu; v skutočnosti vo väčšine prípadov nie. Táto asymetria vedie k vzniku kratších "ramien" prebiehajúcich v jednom smere od centroméry a dlhších "ramien" prebiehajúcich v inom smere. Každé krátke rameno sa nazýva p-rameno a dlhšie rameno sa nazýva q-rameno. Po dokončení projektu Human Genome na začiatku 21. storočia bol každý špecifický gén v tele lokalizovaný a zmapovaný na každom ramene každého ľudského chromozómu.
Bunkové delenie: meióza a mitóza
Keď sa každodenné bunky tela delia (gametami, krátko diskutované, sú výnimkou), podstúpia jednoduchú reprodukciu DNA celých buniek, ktorá sa nazýva mitóza. To umožňuje bunkám v rôznych tkanivách tela rásť, opravovať a vymieňať sa, keď sa opotrebujú.
Vo väčšine prípadov sú chromozómy vo vašom tele uvoľnené a rozptýlené v jadre a v tomto stave sa v tomto stave často označujú ako chromatín z dôvodu nedostatku organizácie, pokiaľ je možné ich vizualizovať. Keď príde čas, aby sa bunka rozdelila, na konci fázy G1 bunkového cyklu sa jednotlivé chromozómy replikujú (fáza S) a začnú kondenzovať vo vnútri jadra.
Tak začína Profáza mitózy (M fáza celkového bunkového cyklu), prvá zo štyroch vymedzených fáz mitózy. Dve štruktúry sa nazývajú centrozómy migrujú na opačné strany bunky. Tieto centrosómy vytvárajú mikrotubuly, ktoré siahajú smerom k chromozómom a do stredu bunky vyžarujúcim smerom von, čím vytvárajú tzv. mitotické vreteno, v metafáz, všetkých 46 chromozómov sa presunie do stredu bunky v línii, pričom táto línia je kolmá na líniu medzi chromozómami. Dôležité je, že chromozómy sú usporiadané tak, že jeden sesterský chromatid je na jednej strane línie, ktorá sa má čoskoro rozdeliť, a jeden sesterský chromatid je úplne na druhej. To zaisťuje, že keď mikrotabuľky fungujú ako navíjače v anafáze a vytiahnite chromozómy od seba v centromeroch telophase, každá nová bunka dostane identickú kópiu 46 chromozómov rodičovských buniek.
Pri meióze začína tento proces zárodočnými bunkami umiestnenými v pohlavných žľazách (reprodukčné žľazy), ktoré majú svoje chromozómy usporiadané tak, ako pri mitóze. V tomto prípade sa však usporiadajú omnoho odlišnejšie s homológnymi chromozómami (chromozómy s rovnakým počtom), ktoré sa spájajú cez deliacu čiaru. Tým sa dostanú chromozómy 1 vašich matiek do kontaktu s vašimi chromozómami vašich otcov 1 a tak ďalej. To im umožňuje zamieňať genetický materiál. Homológne chromozómové páry sa tiež náhodne usporiadajú pozdĺž deliacej čiary, takže vaše matky nie sú všetky na jednej strane a vaši otcovia na druhej strane. Táto bunka sa potom delí ako pri mitóze, ale výsledné bunky sa líšia navzájom od rodičovskej bunky. Celkovým „bodom“ meiózy je zabezpečiť genetickú variabilitu potomstva, a to je mechanizmus.
Každá dcérska bunka sa potom delí bez replikácie svojich chromozómov. Výsledkom je gamétyalebo sexuálne bunky, ktoré majú iba 23 samostatných chromozómov. Gamety u ľudí sú spermie (samce) a oocyty (samice). Vybratých niekoľko spermií a oocytov sa ďalej spája v procese oplodnenia a vytvára zygota so 46 chromozómami. Malo by byť zrejmé, že pretože gaméty sa fúzujú s inými gamétami, aby vytvorili „normálnu“ bunku, musia mať iba polovicu počtu „normálnych“ chromozómov.