Obsah
- TL; DR (príliš dlho; neprečítané)
- Mendelovské črty
- Plemeno čistej línie
- Konzistentný pomer 3: 1
- Znaky, ktoré sa skrývajú v recesívnych alelách
- Ako funguje Punnettovo námestie
- Non-Mendelovské znaky
- Neúplná dominancia
- Spoločné alely
- Keď nebude Punnettovo námestie užitočné
Punnettovo námestie je diagram, ktorý navrhol anglický genetik menom Reginald Punnett v prvej polovici 20. storočia s cieľom určiť štatistickú pravdepodobnosť každého možného genotypu potomstva dvoch rodičov. V polovici 18. storočia uplatňoval zákony pravdepodobnosti práce, ktorú propagoval Gregor Mendel. Mendelov výskum sa zameriaval na rastliny hrachu, ale je zovšeobecniteľný pre všetky zložité formy života. Štvorce Punnettov sú bežným znakom výskumu a vzdelávania pri skúmaní dedičných čŕt. Na predpovedanie jediného znaku, ktorý je známy ako monohybridný kríž, bude existovať štvorec s dvoma kolmými čiarami, ktorý ho bude pretínať ako okenná tabuľa, čím sa v ňom vytvoria štyri menšie štvorce. Pri predpovedaní dvoch znakov spolu, známych ako dihybridný kríž, sa zvyčajne vyskytnú dve zvislé a dve vodorovné čiary v rámci väčšieho štvorca namiesto jedného z každého, čím sa vytvoria 16 menšie štvorce namiesto štyroch. V trojhybridnom kríži bude námestie Punnett osem štvorcov po osem štvorcov. (Príklady nájdete v časti Zdroje)
TL; DR (príliš dlho; neprečítané)
Štvorec Punnett je diagram, ktorý sa používa na určenie štatistickej pravdepodobnosti každého možného genotypu potomstva dvoch rodičov pre danú vlastnosť alebo znaky. Reginald Punnett uplatňoval zákony pravdepodobnosti práce propagovanej Gregorom Mendelom v polovici 18. storočia.
Mendelovské črty
Štvorce Punnettov sú všeobecne použiteľné, od predpovedania pravdepodobnosti, že potomstvo rastliny bude mať biele alebo červené kvety, až po určenie pravdepodobnosti, že dieťa ľudského páru bude mať hnedé alebo modré oči. Štvorce Punnett sú však užitočnými nástrojmi iba za určitých podmienok. Je obzvlášť dôležité, aby príslušné gény kontrolovali tzv. Mendelovské znaky. Keď Mendel študoval svoje hrachové rastliny v 50. a 60. rokoch 20. storočia, nevedel o existencii génov, hoci jeho inovatívny výskum mu umožnil odvodiť ich existenciu. Rozhodol sa zamerať na znaky hrachu - alebo fenotypy -, ktoré mali iba dve varianty, ktoré sú známe ako dimorfná vlastnosť. Inými slovami, hrachové rastliny produkovali iba žlté alebo zelené semená. Nikdy neexistovali výnimky, v ktorých mali oranžové semená alebo semená, ktoré mali farbu niekde medzi žltou a zelenou. Študoval sedem čŕt, ktoré sa správali takto, pričom každý znak mal dva varianty, bez toho, aby potomstvo rastliny vykazovalo variant medzi variantom alebo tretí alternatívny variant.
Toto je typické pre Mendelovu črtu. U ľudí väčšina zdedených rysov nie je Mendelianov, hoci ich je veľa, ako je albinizmus, Huntingtonova choroba a krvný typ. Mendel bez vedomia DNA alebo prístupu k mikroskopom, ktoré majú vedci dnes, zistil, že každá materská rastlina mala dva „faktory“ a jeden z každého bol skopírovaný a prenesený na ich potomstvo. Podľa „faktorov“ Mendel hovoril o tom, čo sa dnes nazýva chromozómy.Znaky, ktoré študoval v hráškových rastlinách, patrili k zodpovedajúcim alelám na každom chromozóme.
Plemeno čistej línie
Mendel vyvinul „čisté línie“ rastlín hrachu pre každú vlastnosť, čo znamenalo, že každá čistá rastlina bola homozygotná pre svoj variant. Na rozdiel od heterozygotného organizmu má homozygotný organizmus na oboch chromozómoch rovnakú alelu (pre ktorúkoľvek vlastnosť sa pozoruje), hoci Mendel to samozrejme nemyslel, pretože nevedel o genetike, ktorú otcoval , Napríklad po niekoľko generácií choval rastliny hrachu, ktoré mali dve alely žltých semien: YY, ako aj rastliny hrachu, ktoré mali dve alely zelených semien: yy. Z Mendelovho pohľadu to jednoducho znamenalo, že šľachtil rastliny, ktoré dôsledne mali potomstvo s rovnakým presným variantom, opakovane, dostatočne dlho, aby si bol istý, že sú „čisté“. Homozygotné rastliny YY čistej línie hrachu vždy mali iba potomka žltých semien, a homozygotné rastliny hrachu čistých línií mali vždy iba potomstvo zelených semien. S týmito čistými rastlinami rastlín bol schopný experimentovať s dedičnosťou a dominanciou.
Konzistentný pomer 3: 1
Mendel si všimol, že ak rozmnožil hruškovú rastlinu so žltými semenami a hruškovú rastlinu so zelenými semenami, všetky ich potomstvo mali žlté semená. Keď potomstvo krížil, 25 percent ďalšej generácie malo zelené semená. Uvedomil si, že informácie na výrobu zelených semien musia byť niekde v rastlinách obsiahnuté v prvej, žltej generácii. Prvá generácia potomkov nebola tak čisto ako rodičovská generácia. Zvlášť sa zaujímal o to, prečo pri pokusoch jedného znakového variantu k druhému v druhej generácii potomkov bol konzistentný pomer tri ku jednému, bez ohľadu na to, ktorý zo siedmich znakov študoval, či to bola farba semien, kvet farba, dĺžka stonky alebo iné.
Znaky, ktoré sa skrývajú v recesívnych alelách
Opakovaným experimentovaním Mendel rozvinul svoj princíp segregácie. Toto pravidlo tvrdilo, že dva „faktory“ u každého rodiča sa počas procesu sexuálnej reprodukcie oddeľujú. Rozvinul tiež svoj princíp nezávislého sortimentu, ktorý predpokladal, že náhodná šanca určila, ktorý jednotlivý faktor z každého rodičovského páru bol skopírovaný a prevedený na potomstvo, takže každý potomok skončil iba dvoma faktormi namiesto štyroch. Genetici teraz chápu, že k nezávislému sortimentu dochádza počas anafázy I meiózy. Tieto dva zákony sa stali základnými princípmi v oblasti genetiky, a preto sú základnými pokynmi na používanie Punnettovho štvorca.
Mendelovo chápanie štatistickej pravdepodobnosti ho viedlo k zisteniu, že určité varianty rysov v hráškových rastlinách boli dominantné, zatiaľ čo ich náprotivky boli recesívne. V siedmich dimorfných znakoch, ktoré študoval, napríklad farba semien, vždy dominovala jedna z týchto dvoch variantov. Dominantnosť vyústila do väčšej pravdepodobnosti potomstva s týmto variantom danej vlastnosti. Tento štatistický vzorec dedičnosti je tiež prípad ľudských Mendelovských znakov. Keď sa šľachtili dve homozygotné rastliny hrachu - YY a Yy, mali všetci potomkovia v prvej generácii genotyp Yy a Yy v súlade s Mendelovými princípmi segregácie a nezávislého sortimentu. Pretože žltá alela bola dominantná, všetky semená boli žlté. Pretože alela zelených semien bola recesívna, informácie o zelenom fenotype sa však stále uchovávali v genetickej modrej, aj keď sa nepreukázala morfológiou rastlín.
V budúcej generácii, keď Mendel krížil všetky rastliny Yy, existovalo niekoľko možných genotypov, ktoré by mohli vyústiť. Aby sa zistilo, čo to je a vypočítala pravdepodobnosť každého z nich, je jednoduchý Punnettov štvorec so štyrmi menšími štvorcami vo vnútri. najužitočnejší nástroj.
Ako funguje Punnettovo námestie
Začnite tým, že napíšete genotypy rodičov pozdĺž vonkajšej horizontálnej a vertikálnej osi námestia Punnett. Keďže jedným z rodičovských genotypov je Yy, napíšte „Y“ nad hornú líniu ľavého horného štvorca a „y“ nad hornú líniu štvorca napravo. Pretože druhý rodičovský genotyp je tiež Yy, napíšte aj „Y“ vľavo od vonkajšej línie horného ľavého štvorca a „y“ vľavo od vonkajšej línie štvorca pod ním.
Na každom štvorci skombinujte alely, ktoré sa stretávajú na jeho hornej a bočnej strane. Pre ľavú hornú časť napíšte YY do štvorca, pre hornú pravú stranu Yy, pre ľavú dolnú stranu Yy a pre pravú dolnú časť yy. Každý štvorec predstavuje pravdepodobnosť, že tento genotyp bude zdedený potomkom rodičov. Genotypy sú:
Existuje teda šanca, že druhá generácia potomstva hrachu s žltými semenami bude mať tri štvrtiny, a potomka so štvrtým potomkom so zelenými semenami jedna zo štyroch. Pravdepodobnostné pravidlá podporujú Mendelove pozorovania o konzistentnom pomere variantov 3: 1 v druhej generácii potomstva, ako aj jeho závery o alelách.
Non-Mendelovské znaky
Našťastie pre Mendela a vedecký pokrok sa rozhodol uskutočniť výskum v oblasti hrachu: organizmus, ktorého vlastnosti sú zreteľne dimorfné a ľahko rozlíšiteľné, a kde jeden z variantov každého znaku je svojou dominantou nad druhým odlišný. Toto nie je norma; dosť ľahko si mohol zvoliť inú záhradnú rastlinu so znakmi, ktoré nenasledujú to, čo sa dnes nazýva Mendelovské znaky. Napríklad mnoho alelových párov vykazuje rôzne typy dominancie, ako je jednoduchý dominantný a recesívny druh, ktorý sa vyskytuje v hrachovej rastline. Pri Mendelových znakoch, keď sú ako heterozygotná dvojica prítomná dominantná aj recesívna alela, má dominantná alela úplnú kontrolu nad fenotypom. Napríklad u hrachových rastlín znamenal genotyp Yy, že rastlina bude mať žlté semená, nie zelené, hoci „y“ je alela pre zelené semená.
Neúplná dominancia
Jednou alternatívou je neúplná dominancia, v ktorej je recesívna alela stále čiastočne exprimovaná vo fenotype, aj keď je kombinovaná s dominantnou alelou v heterozygotnom páre. Neúplná dominancia existuje u mnohých druhov, vrátane ľudí. Známy príklad neúplnej dominancie existuje v kvitnúcej rastline zvanej snapdragon. Použitím Punnettovho námestia by ste mohli určiť, že homozygotná červená (CRCR) a homozygotná biela (CWCW), ktoré by sa vzájomne krížili, by viedli k 100% pravdepodobnosti potomstva s heterozygotným genotypom CRCW, Tento genotyp má ružové kvety pre snapdragon, pretože alela CR má iba neúplnú prevahu nad CW, Zaujímavé je, že Mendelove objavy boli priekopnícke pre ich odhalenie dlhodobo presvedčených názorov, že rodičia zmiešali vlastnosti s potomkami. Po celú dobu Mendel premeškal skutočnosť, že veľa foriem dominantného postavenia v skutočnosti zahŕňa určité miešanie.
Spoločné alely
Inou alternatívou je kodominancia, v ktorej sú obidve alely súčasne dominantné a rovnako vyjadrené vo fenotype potomstva. Najznámejším príkladom je forma ľudskej krvi nazývaná MN. Krvný typ MN je odlišný od krvného typu ABO; namiesto toho odráža marker M alebo N, ktorý sedí na povrchu červených krviniek. Štvorec Punnett pre dvoch rodičov, ktorí sú každý heterozygotní pre svoj krvný typ (každý s typom MN), by mal za následok nasledujúce potomstvo:
S Mendelovskými znakmi by to naznačovalo, že existuje 75% pravdepodobnosť, že ich potomkovia budú mať fenotyp krvného typu M, ak budú M dominantné. Pretože však nejde o Mendelovu črtu a M a N sú kodominantné, fenotypová pravdepodobnosť vyzerá inak. Pri krvnom type MN existuje pravdepodobnosť 25% na krvný typ M, 50% pravdepodobnosť na krvný typ MN a 25% pravdepodobnosť na krvný typ NN.
Keď nebude Punnettovo námestie užitočné
Punnettove štvorce sú väčšinou užitočné, dokonca aj pri porovnávaní viacerých znakov alebo komplexov s komplexnými dominantnými vzťahmi. Predpovedanie fenotypových výsledkov však niekedy môže byť zložitá prax. Napríklad väčšina znakov medzi komplexnými formami života zahŕňa viac ako dve alely. Ľudia, rovnako ako väčšina ostatných zvierat, sú diploidní, čo znamená, že v každej sade majú dva chromozómy. Zvyčajne existuje veľké množstvo alel v celej populácii druhu, a to napriek skutočnosti, že každý jedinec má iba dva alebo v niektorých prípadoch iba sexuálne chromozómy. Vďaka obrovskej možnosti fenotypových výsledkov je obzvlášť ťažké vypočítať pravdepodobnosť určitých znakov, zatiaľ čo u iných, ako je farba očí u ľudí, sú možnosti obmedzené, a preto je ľahšie vstúpiť na Punnettovo námestie.