Obsah
Najjednoduchším druhom mutácie je bodová mutácia, pri ktorej je náhodne vymenený jeden typ nukleotidu, základný stavebný blok DNA a RNA, za iný. Tieto zmeny sa často opisujú ako zmeny v písmenách kódu DNA. Nezmyslové mutácie sú špecifickým typom bodovej mutácie, ktorá môže zastaviť syntézu proteínov niekoľkými spôsobmi.
Nezmyselné mutácie
Biochemické procesy v bunke, ktoré prevádzajú informácie v genetickom kóde na produkčnú a trojrozmernú štruktúru špecifického proteínu, sa zastavia, keď proces premeny dosiahne trojpísmenovú sekvenciu nazývanú stop kodón. Ak bodová mutácia zmení sekvenciu génu tak, že obsahuje stop kodón, proces premeny sa zastaví predčasne a výsledný proteín bude kratší, ako by mal byť a zostávajúce informácie v géne, ktorý nasleduje po stop kodóne, nebudú bol premenený na proteín.
Rozpad sprostredkovaný nezmyslom
DNA v ľudských génoch ukladá informácie, ktoré sa prevádzajú na molekuly RNA, ktoré sa zase prevádzajú na špecifický proteín. Gén v podstate poskytuje inštrukcie na výrobu RNA, ktorá zase poskytuje inštrukcie na syntézu proteínov.
Ak RNA obsahuje stop kodón vytvorený mutáciou, konverzné zariadenie niekedy zničí RNA procesom nazývaným nezmysel sprostredkovaný rozklad. Pretože je RNA skôr zničená ako konvertovaná, produkcia proteínov sa zastaví a súvisiace bunkové funkcie sa menia alebo prestávajú.
Génová regulácia
Iným spôsobom, ako bodová mutácia zastaví syntézu proteínov, je regulácia génov. Regulačné proteíny majú špecifické tvary, ktoré im umožňujú držať sa špecifických sekvencií písmen v DNA kóde, zostať blízko génu a zapnúť alebo vypnúť gén. Bodová mutácia v jednej z týchto regulačných sekvencií by mohla zmeniť gén, takže regulačný proteín sa už k nemu neprilepí, vypne gén a zastaví produkciu proteínu.
výsledok
Závažnosť nezmyselnej mutácie závisí od špecifického druhu proteínu, ktorý gén produkuje, a od toho, kde na géne dôjde k mutácii. Nezmyselná mutácia blízko začiatku génu by nasekala väčšinu proteínu, ale mutácia blízko konca by odrezala iba omnoho menšiu časť tohto proteínu. Ak je proteín, ktorý plní základnú funkciu nasekaný alebo sa vôbec nevytvoril, následky pre bunku alebo organizmus môžu byť zlé. Až 15 až 30 percent všetkých zdedených chorôb u ľudí je spôsobených nezmyselnými mutáciami.