Obsah
- Definícia chromozómov
- Definícia chromozomálnych abnormalít
- Príčiny chromozomálnych abnormalít
- Numerické chromozomálne abnormality
- Štrukturálne chromozomálne abnormality
Genetický materiál eukaryotických buniek je pevne stočený do lineárnych zväzkov nazývaných chromozómy. Genetické zmeny sú zdedené buď od rodiča, alebo sa vyskytujú de novo, čo znamená, že sa pri formovaní reprodukčných buniek alebo pri embryonálnom vývoji objaví nový variant.
Chromozomálne abnormality sa môžu vyskytovať aj v nereprodukčných bunkách v ktoromkoľvek štádiu života.
Definícia chromozómov
Chromozómy sú zväzky genetických informácií zložených z molekulárnej DNA obalenej okolo proteínov. Gény a génové varianty (alely) na chromozómoch riadi syntézu proteínov a bunkovú aktivitu.
Chromozómy segregujú počas asexuálnej mitózy a pri sexuálnych reprodukčných procesoch, ako je meióza. Chromozómy kondenzujú, keď sa bunka delí, aby nedochádzalo k zamotávaniu, rozbíjaniu alebo čiastočnému oddeľovaniu vlákien DNA.
Každý organizmus má špecifické množstvo chromozómov, ktoré často prichádzajú homológne páry, Vrátane pohlavných chromozómov (chromozómy X a Y) majú ľudia celkom 46 chromozómov: jeden pár 23 chromozómov zdedil po matke a druhý pár 23 od otca. Psy majú 39 párov chromozómov, rastlina ryže má 12 párov a ovocné muchy majú štyri páry.
Definícia chromozomálnych abnormalít
Chromozomálne abnormality sú zmeny počtu alebo štruktúry chromozómov ktoré môžu viesť k vrodeným vadám alebo iným zdravotným poruchám. Mierne zmeny génov na chromozómoch môžu spôsobiť nové vlastnosti, ako sú väčšie pazúry, ktoré môžu byť prospešné pre prežitie. Môžu však mať aj škodlivé účinky.
Chromozomálne abnormality oplodneného vajíčka môžu zastaviť rast buniek a spôsobiť spontánny potrat.
Príčiny chromozomálnych abnormalít
Príčina chromozomálnych abnormalít je zvyčajne spôsobená nehodami počas replikácie DNA alebo delenia buniek. Normálne sú akékoľvek problémy korigované enzýmami v kontrolných bodoch alebo deliaca bunka nemá povolené pokračovať do ďalšej fázy bunkového cyklu.
Ak sa nezaznamenajú alebo neopravia chyby, chromozomálne abnormality môžu spôsobiť bunkovú smrť alebo sa abnormality môžu preniesť na potomstvo s potenciálne hroznými následkami.
Numerické chromozomálne abnormality
Ak sa chromozómy neoddelia správne, bunky môžu skončiť s chýbajúcimi alebo extra chromozómami. Nazývajú sa chromozomálne abnormality charakterizované atypickým počtom chromozómov aneuploidie.
Napríklad, trizómia 21 (Downov syndróm) je spôsobený ďalšou kópiou chromozómu 21 vo vajci alebo v sperme, ktorá vedie k tomu, že oplodnené vajíčko dostane tri kópie chromozómu 21. Mozaická trizómia 21 je zriedkavá forma Downovho syndrómu, ktorý sa vyskytuje po oplodnení.
Trizómia 13 (Patauov syndróm) spôsobuje vážne mentálne a fyzické postihnutie. Trizómia 18 (Edwardsov syndróm) je ešte závažnejšia a môže ohroziť prežitie detí. Trizómia X je ďalšou kópiou chromozómu X v ženských pohlavných bunkách. Klinefelterov syndróm sa stane, keď muž zdedí ďalší chromozóm X od svojej matky; stav XXY je niekedy spojený s pokročilým materským vekom.
monosomie nastane, keď jeden chromozóm čiastočne alebo úplne chýba. Napríklad ženy s Turnerov syndróm iba dva chromozómy X namiesto dvoch chromozómov X. Cri du chat syndróm je výsledkom delécie krátkeho ramena chromozómu 5.
Štrukturálne chromozomálne abnormality
Poškodenie alebo zmeny štruktúry chromozómov môžu tiež viesť k zdravotným problémom a poruchám pri narodení. Bunkové funkcie sa môžu zastaviť, keď chýbajú veľké segmenty DNA alebo sa do chromozómov pridávajú.
Testy chromozomálnych abnormalít sú možnosti ponúkané s niektorými domácimi testovacími súpravami DNA. Identifikácia stavu nosiča pre mutované gény môže pomôcť pri včasnej detekcii a liečbe chromozomálnych abnormalít a ich syndrómov.
Medzi štrukturálne abnormality patria: