Obsah
- Mendel: začiatok porozumenia genetiky
- Základy dedičných čŕt
- Mendelovské dedičstvo: dominantné a recesívne črty
- Non-Mendelovské dedičstvo
- Spolurozhodovanie: príklady v prírode
- Krvné typy: Príklad
- Viac informácií o neúplnej dominancii vs. spolurozhodovaní
Až v polovici 19. storočia niekto vykonával to, čo sa ukázalo ako presvedčivé a nezvratné dielo v mechanizmoch, ktoré sú základom ľudskej genetiky, a to z krátkodobého hľadiska (dedičnosť, alebo prechod znakov z rodičov na potomkov) a dlhodobo (vývoj alebo posun frekvencií alel u danej populácie po stovky, tisíce alebo milióny generácií).
V polovici 18. storočia bol v Anglicku zaneprázdnený biológ menom Charles Darwin, ktorý sa chystal uverejniť svoje hlavné zistenia v oblastiach prirodzený výber a zostup s úpravou, koncepty, ktoré sú dnes na vrchole každého terminologického zoznamu vedcov o živote, ale boli v tom čase kdekoľvek medzi neznámymi a kontroverznými.
Mendel: začiatok porozumenia genetiky
Súčasne mladý rakúsky mních s vedecky bohatým formálnym vzdelaním, vážnymi záhradníckymi skúsenosťami a nadprirodzenou úrovňou trpezlivosti s názvom Gregor Mendel kombinoval tieto aktíva a vytvoril niekoľko dôležitých hypotéz a teórií, ktoré rozšírili vedy o živote obrovský skok prakticky cez noc, medzi nimi zákon segregácie a zákon nezávislého sortimentu.
Mendel je najlepšie známy pre predstavenie myšlienky gényalebo molekulárne pokyny obsiahnuté v DNA (deoxyribonukleová kyselina) týkajúce sa danej fyzickej vlastnosti a alely, ktoré sú rôznymi verziami toho istého génu (zvyčajne má každý gén dve alely).
Prostredníctvom svojich dnes známych experimentov s hrachovými rastlinami vytvoril koncepty dominantných a recesívnych alel a predstavy o fenotyp a genotyp.
Základy dedičných čŕt
prokaryotes, ktoré sú jednobunkovými organizmami, ako sú baktérie, sa rozmnožujú asexuálne tak, že vytvárajú presné kópie seba pomocou procesu nazývaného binárne delenie, Výsledkom prokaryotickej reprodukcie sú dve dcérske bunky, ktoré sú geneticky totožné s rodičovskou bunkou a navzájom. To znamená, že potomstvo prokaryotov je bez genetických mutácií jednoducho kópiou.
Naproti tomu eukaryoty sú organizmy, ktoré sa pohlavne rozmnožujú v procese delenia buniek mitosis a meiosisa zahŕňajú rastliny, zvieratá a huby. Každé volanie dcéry dostane polovicu svojho genetického materiálu od jedného rodiča a polovicu od druhého, pričom každý rodič prispieva náhodne vybranou alelou z každého z jeho génov do genetickej zmesi potomstva prostredníctvom gamét alebo pohlavných buniek, ktoré sú produkované v meióze.
(U ľudí samec produkuje tzv spermie a žena vytvára vaječné bunky.)
Mendelovské dedičstvo: dominantné a recesívne črty
Jedna alela je zvyčajne dominantná nad druhou a úplne maskuje jej prítomnosť na úrovni vyjadrených alebo viditeľných znakov.
Napríklad v rastlinách hrachu sú okrúhle semená dominantné cez vrásčité semená, pretože ak je aj jedna kópia alely kódujúcej okrúhlu ryžu (predstavovanú veľkým písmenom, v tomto prípade R) prítomná v DNA rastlín, alela kódujúca vrásčitú ryhu nemá žiadny účinok, hoci sa dá prejsť na ďalšiu generáciu rastlín.
Genotyp organizmu pre daný gén je jednoducho kombináciou alel, ktoré má daný gén, napr. RR (výsledok obidvoch rodičovských gamét obsahujúcich „R“) alebo rR (výsledok jedného gametu prispievajúceho „r“ a druhého "R").Fenotyp organizmov je fyzikálny prejav tohto genotypu (napr. Okrúhly alebo pokrčený).
Ak je rastlina s genotypom Rr krížená so sebou (rastliny sa môžu samoopeliť, užitočná schopnosť mať, keď nie je možná lokomócia), štyri možné genotypy výsledného potomstva sú RR, rR, Rr a rr. Pretože musia byť prítomné dve kópie recesívnej alely, aby mohla byť recesívna vlastnosť vyjadrená, iba "rr" potomstvo má vráskavé semená.
Ak genotyp organizmu pre znak pozostáva z dvoch rovnakých alel (napr. RR alebo rr), o organizme sa hovorí, že homozygotná pre túto vlastnosť („homo-“ znamená „rovnaké“). Keď je prítomná jedna z každej alely, organizmus je heterozygotná pre túto vlastnosť („hetero-“ znamená „iné“).
Non-Mendelovské dedičstvo
U rastlín aj zvierat nie všetky gény dodržiavajú vyššie uvedenú schému dominantného recesie, čo vedie k rôznym formám nemendelovskej dedičnosti. Tieto dve formy veľkého genetického významu sú: neúplná dominancia a kodominance.
v neúplná dominanciaheterozygotní potomkovia vykazujú fenotypy intermediárne medzi homozygotnou dominantnou a homozygotnou recesívnou formou.
Napríklad v kvete štyroch oclockov je červená (R) dominantná nad bielou (r), ale potomkovia Rr alebo rR nie sú červené kvety, ako by boli v Mendelovej schéme. Namiesto toho sú ružovými kvetmi, akoby farby rodičovských kvetov boli zmiešané ako farby na palete.
v kodominance, každá alela má rovnaký vplyv na výsledný fenotyp. Namiesto rovnomerného zmiešania vlastností však každý zvláštnosť je úplne vyjadrená, ale v rôznych častiach organizmu. Aj keď sa to môže zdať mätúce, na ilustráciu tohto javu postačujú príklady spoločného financovania, ako uvidíte na chvíľu.
Spolurozhodovanie: príklady v prírode
Nepochybne ste si všimli rôzne zvieratá, ktoré majú na kožušine alebo koži pruhy alebo škvrny, napríklad zebry a leopardy. Toto je archetypálny príklad spoločného financovania.
Keby sa hrachové rastliny pridržiavali kodominantnej schémy, každá daná rastlina s genotypom Rr by mala zmes hladkého hrachu a vrások hrachu, ale žiadny medziprodukt, t. j. zaoblený, ale zvrásnený hrach.
Posledný uvedený scenár by naznačoval neúplnú dominanciu a všetky hrachy by mali rovnaký tvar; čisto okrúhly a čisto pokrčený hrášok by nikde na rastline nebol zrejmý.
Typy ľudskej krvi slúžia ako skvelý príklad spoluzákonenia. Ako možno viete, typy ľudskej krvi možno klasifikovať ako A, B, AB alebo O.
Tieto výsledky sú výsledkom toho, že každý rodič prispieva buď povrchovým proteínom červených krviniek „A“, proteínom „B“ alebo žiadnym proteínom, ktorý je označený ako „O“. Možné genotypy v ľudskej populácii sú teda AA, BB, AB (mohlo by to byť tiež napísané „BA“, pretože funkčný výsledok je rovnaký a ktorý rodič prispieva, ktorá alela je irelevantná), AO, BO alebo OO. (Je dôležité si uvedomiť, že zatiaľ čo proteíny A a B sú kodominantné, O nie je alela, ale v skutočnosti absencia jednej, takže nie je označená rovnakým spôsobom.)
Krvné typy: Príklad
Tu si môžete pre seba pripraviť rôzne kombinácie genotypov a fenotypov, zábavné cvičenie, keď poznáte svoj krvný typ a zaujíma vás, či už ide o genotypy vašich rodičov alebo o deti vašich detí.
Napríklad, ak máte krvný typ O, obaja vaši rodičia museli dať vášmu genómu „prázdny“ (súčet všetkých vašich génov). To však neznamená, že niektorý z vašich rodičov musí mať O ako typ krvi O, pretože jeden alebo obaja môžu mať genotyp AO, OO alebo BO.
Jedinou istotou je, že ani jeden z vašich rodičov nemôže mať krv typu AB.
Viac informácií o neúplnej dominancii vs. spolurozhodovaní
Zatiaľ čo neúplná dominancia a kodominancia sú jasne podobnými formami dedičnosti, je dôležité mať na pamäti rozdiel medzi zmiešaním znakov v prvom prípade a produkciou ďalšieho fenotypu v druhom prípade.
Niektoré neúplne dominantné znaky navyše prispievajú viacerými génmi, ako je ľudská výška a farba kože. Je to trochu intuitívne, pretože tieto črty nie sú jednoduchou zmesou rodičovských čŕt a namiesto toho existujú pozdĺž kontinua.
Toto je známe ako polygénny („veľa génov“) je schéma, ktorá nemá žiadny vzťah k spoločnému financovaniu.