Obsah
Populárne vnímanie je, že evolúcia „triedi“ genetické nedostatky ľudstva - bohužiaľ, nie je to tak. Ľudia sa naďalej rodia s genetickými dispozíciami na choroby, ktoré skracujú alebo drasticky ovplyvňujú kvalitu ich života. V niektorých prípadoch majú tieto škodlivé gény skutočne výhody, ale je tiež možné, že ich prirodzený výber ešte nevyužil.
definícia
Škodlivý gén je taký, ktorý by prakticky všetci rozumní jednotlivci „dôsledne súdili, že spôsobujú veľmi predčasnú smrť alebo vážne zdravotné problémy, ktoré drasticky znižujú schopnosť“ postihnutých jednotlivcov vykonávať bežné alebo takmer normálne životné plány. Tak napísal lekársky etikár a filozof Leonard M. Fleck vo svojej eseji „Just Genetics: A Problem Agenda“, ktorá sa objavila v zbierke „Spravodlivosť a projekt ľudského genómu“.
Príklady
Príklady škodlivých génov zahŕňajú gény pre Huntingtonovu chorobu, cystickú fibrózu, Tay-Sachovu chorobu, kosáčikovitú anémiu a predispozíciu k chorobe koronárnych tepien.
V etnických populáciách
Škodlivé alely (varianty génu) sú obvykle recesívne, preto sa nebudú množiť, ak variant má iba jeden rodič. Ale v blízkych populáciách alebo etnicky homogénnych je pravdepodobnosť väčšia u oboch rodičov, ktorí túto alelu majú, a teda výskyt kosáčikovitej anémie u obyvateľov afrického pôvodu a Tay-Sachsovej choroby medzi Ashkenazskými Židmi.
Ako a prečo sa množia
Škodlivé gény sú vo všeobecnosti recesívne alely, avšak vlastnosti napriek tomu pretrvávajú v populáciách napriek prirodzenému výberu.
Jedna teória tvrdí, že škodlivé vlastnosti môžu byť udržiavané mutáciou, ktorá neustále rastie v populácii (napr. Neurofibromatóza, ktorá spôsobuje nádory nervového systému). Prirodzený výber môže aktívne vyradiť vlastnosť; stále sa objavujú nové mutácie.
Druhou teóriou je, že genetická porucha, ktorá sa prejavuje neskôr v živote, sa tak stane až potom, ako rodičia odovzdajú tieto gény (napr. Neurodegeneratívna porucha pri Huntingtonovej chorobe). Prirodzený výber zvyčajne vylučuje vlastnosti, ktoré buď neposkytujú žiadnu reprodukčnú výhodu, alebo ktoré inhibujú reprodukciu, ale sú „menej selektívne“ proti znakom, ktoré sa prejavujú po hlavných reprodukčných rokoch.
Tretie je, že niektoré škodlivé gény majú výhodu heterozygotov. Napríklad nosenie dvoch kópií génu na kosáčikovitú anémiu môže byť smrteľné, ale jedna kópia poskytuje rezistenciu na maláriu, čo je výhodou pre subsaharských Afričanov.
Štvrtou teóriou je jednoducho to, že prirodzený výber ešte musí gén odstrániť, najmä ak tento gén mal raz výhodu. Napríklad sa predpokladá, že gén, ktorý spôsobuje cystickú fibrózu, poskytuje rezistenciu na choleru.