Obsah
- Čo je génová mutácia v biológii?
- Kedy sa vyskytujú génové mutácie?
- Príčiny génových mutácií
- Druhy génových mutácií
- Druhy bodových mutácií
- Skopírujte mutácie zmien čísla
- Génové mutácie a chromozomálne mutácie
- Choroby génových mutácií
- Mutácie a genetické poradenstvo
Génové mutácie nemôžu z detských korytnačiek urobiť skutočne super hrdinov ako sú Korytnačky pre dospievajúcich mutantov Ninja.
Genetické mutácie sú malé zmeny DNA alebo RNA nukleotidov, génov alebo chromozómov, ktoré sa môžu vyskytnúť počas replikácie alebo delenia buniek. Náhodné, neopravené chyby môžu byť prospešné alebo škodlivé vo vzťahu k vývoju.
Niektoré účinky génovej mutácie zostávajú nepovšimnuté.
Čo je génová mutácia v biológii?
Dva typy mutácií v biológii sa vyskytujú hlavne v zárodočných bunkách (vajíčka a spermie) a v somatických (telových) bunkách.
Zárodočné mutácie ktoré spôsobujú genetické poruchy, sa môžu zdediť v dôsledku zmien v sekvenciách DNA. Somatické mutácie ako rakovina pľúc spojená s ťažkým fajčením, sa nemôže preniesť na ďalšie generácie.
Rôzne mutácie sa môžu organizmu ukázať ako smrtiace, ak je génová regulácia vážne narušená. Na druhej strane náhodné mutácie môžu organizmom s týmto mutovaným znakom poskytnúť konkurenčnú výhodu.
Napríklad, Charles Darwin našiel koreláciu medzi zobákom tvaru lastúr a ich prevalenciou v divergentných biotopoch na Galapágoch. Práca Darwina viedla k teória prirodzeného výberu.
Kedy sa vyskytujú génové mutácie?
K mutáciám často dochádza tesne pred procesom mitózy, keď sa DNA replikuje v bunkovom jadre. Počas mitózy alebo meiózy sa môžu vyskytnúť nehody, keď nie sú správne usporiadané chromozómy alebo ak sa správne neoddeľujú. Chromozomálne mutácie v zárodočných bunkách sa môžu dediť a preniesť do ďalšej generácie.
Niektoré génové mutácie môžu interferovať s rýchlosťou normálneho bunkového rastu a zvyšovať riziko rakoviny. Mutácie v nereprodukčných bunkách môžu v kožných bunkách vyvolať benígny rast alebo rakovinové nádory, ako je melanóm. Ak sa tieto mutácie vyskytujú v zárodočných bunkách, prenášajú sa defektné gény na chromozómoch, ako aj príliš veľa alebo príliš málo chromozómov na bunku.
Medzi príklady génových mutácií patria závažné genetické poruchy, nadmerný rast buniek, tvorba nádorov a zvýšené riziko rakoviny prsníka. Bunky majú jemne vyladený mechanizmus na opravu mutácií v kontrolných bodoch počas delenia buniek, ktorý deteguje väčšinu mutácií. Po dokončení korekcie DNA postupuje bunka do ďalšej fázy bunkového cyklu.
Príčiny génových mutácií
K mutáciám môže dôjsť v dôsledku vonkajších faktorov, známych tiež ako indukované mutácie, Mutagény sú vonkajšie faktory, ktoré môžu spôsobiť zmeny DNA. Medzi príklady potenciálne škodlivých environmentálnych faktorov patria toxické chemikálie, röntgenové žiarenie a znečistenie. Karcinogény sú mutagény, ktoré spôsobujú rakovinu, napríklad UV žiarenie.
Rôzne typy spontánnych mutácií sa vyskytujú v dôsledku chýb v bunkovom delení alebo reprodukcii, ako aj počas replikácie alebo transkripcie DNA. Počas replikácie DNA môžu byť nukleotidové bázy pridané alebo deletované, alebo môže byť segment DNA translokovaný na nesprávne miesto na chromozóme.
Keď sa bunka delí, môžu sa počas chromozomálnej separácie vyskytnúť chyby, čo vedie k abnormálnym počtom a typom chromozómov s rôznymi génmi. Takéto mutácie sa môžu prenášať aj z rodiča na dieťa.
Druhy génových mutácií
Genetický kód určuje poradie kodónov, ktoré vytvoria stavebné bloky aminokyselín a proteínov. K mutáciám často dochádza, čo nie je prekvapujúce vzhľadom na miliardy buniek v tele, ktoré sa neustále delia, aby nahradili staré, opotrebované bunky.
Vo väčšine prípadov sú chyby v replikácii alebo segregácii DNA rýchlo opravené enzýmami alebo je bunka zničená skôr, ako môžu spôsobiť trvalé poškodenie. Keď zlyhajú pokusy o opravu DNA, spontánne mutácie zostanú v DNA. Benígne spontánne mutácie zvyšujú genetickú variabilitu a biodiverzitu populácie.
Nasleduje niekoľko typov génových mutácií, ktoré sa môžu vyskytnúť:
Druhy bodových mutácií
Zmeny v počte alebo type nukleotidov sa nazývajú bodové mutácie. Účinky bodovej mutácie sa môžu pohybovať od neškodných až po život ohrozujúce. Zvažuje sa poškodenie alebo preskupenie nukleotidových báz tiché mutácie keď zmena neovplyvní fungovanie buniek. Nová aminokyselina môže dokonca vykonávať rovnaké funkcie ako tá, ktorú nahradila.
Nasledujú typy bodových mutácií, ktoré sa môžu vyskytnúť:
Skopírujte mutácie zmien čísla
Génová amplifikácia sa podieľa na produkcii ďalších kópií génov so zvýšenou expresiou. Napríklad pri niektorých druhoch rakoviny prsníka alebo pri iných typoch zhubných nádorov sa vyskytuje duplikácia alebo amplifikácia. Nadprodukcia opakovaných kodónov v géne mení fungovanie génu.
Napríklad syndróm Fragile X je mentálne postihnutie spôsobené vysokým počtom trinukleotidových repetícií, ktoré zhoršujú stabilitu DNA.
Génové mutácie a chromozomálne mutácie
Významné mutácie môžu byť výsledkom zmeny štruktúry alebo počtu chromozómov. Počas mitózy alebo meiózy sa môžu vyskytnúť chromozomálne aberácie.
Mutácie môžu zahŕňať aj pohlavné chromozómy X a Y a môžu ovplyvniť rodovú expresiu.
Choroby génových mutácií
Chyby v meióze môžu viesť k delécii chromozomálnych segmentov. Napríklad syndróm cri du chat je výsledkom chýbajúceho kúska genetického materiálu na ramene chromozómu 5. Keď sa časť chromozómu odlomí, môže sa pripojiť k inému chromozómu.
Uvádzame niekoľko príkladov:
Mutácie a genetické poradenstvo
Prenatálna diagnostika vysokorizikových populácií a iných typov genetického poradenstva vrátane súprav na genetické testovanie DNA môže poskytnúť užitočné lekárske informácie pre plánovanie rodiny. Skríning a včasná detekcia vedú k lepším výsledkom liečby. Existujú tiež genetické výhody pre určitých nositeľov chorôb, ktoré je dobré vedieť.
Nosiče génu kosáčikovitých buniek majú ochranný faktor proti malárii, čo je zvlášť výhodné v tropických oblastiach. Výskum naznačuje, že evolučná výhoda je podobná ako nosič cystickej fibrózy a rezistencie na choleru. Nosiče génu cystickej fibrózy môžu byť podľa predbežných štúdií lepšie schopní zadržať tekutinu a zotaviť sa, ak sú vystavení cholere.