Obsah
- TL; DR (príliš dlho; neprečítané)
- Chromozomálna trizómia
- Syndróm Triple X
- Klinefelterov syndróm
- Jacobov syndróm
Ľudský genóm je tvorený celkom 23 chromozómami: 22 autozómov, ktoré sa vyskytujú v spárovaných pároch, a 1 sadou pohlavných chromozómov. Pohlavné chromozómy určujú vaše pohlavie a môžu sa zhodovať alebo nie. Ženy dostávajú dve kópie X-chromozómu, ale muži dostanú jednu kópiu X-chromozómu a jednu kópiu Y-chromozómu. Keď sa dieťa narodí s viac ako dvoma pohlavnými chromozómami, má jeden z troch syndrómov.
TL; DR (príliš dlho; neprečítané)
Ak má dieťa extra chromozóm, môže spôsobiť rôzne typy zdravotných problémov, ako je napríklad syndróm trojitého X, Klinefelterov syndróm alebo Jacobov syndróm.
Chromozomálna trizómia
Trizómy sa vyskytujú, keď človek získa ďalší chromozóm. Najbežnejšou trizómiou u ľudí je trizómia 21 alebo Downov syndróm, kde osoba má tri kópie dvadsiateho prvého chromozómu. Sexuálne bunky sa delia tak, že majú iba polovicu normálnej genetickej informácie. Ak dôjde k chybe v tomto rozdelení, bunka vajíčka alebo spermie môže skončiť s extra chromozómom. Väčšina trizómií je smrteľná a spôsobuje spontánne potraty alebo mŕtve telá a tie deti, ktoré prežijú, sa narodia s vrodenými chybami. Ľudia s pohlavnými chromozómovými trizómami však môžu mať relatívne mierne príznaky.
Syndróm Triple X
Syndróm Triple X, ako už názov napovedá, sa vyskytuje, keď dieťa dostane tri kópie chromozómu X, ktoré postihuje 1 z 1 000 dievčat. Účinky syndrómu triple X sa môžu pohybovať od miernych po ťažké a môžu zahŕňať poruchy učenia, oneskorenia vývoja a slabý svalový tonus. Ďalšie komplikácie, ktoré sa častejšie vyskytujú u dievčat a žien so syndrómom, sú záchvaty, ochorenie obličiek, skolióza a psychotické poruchy. Stres odlišnosti často vedie k nízkej sebaúcte a problémom so správaním. Väčšina žien so syndrómom trojitého X je schopná fungovať v spoločnosti a môže rodiť deti.
Klinefelterov syndróm
Ľudia s Klinefelterovým syndrómom dostávajú dve kópie chromozómu X a jednu kópiu chromozómu Y. Sú to muži, ale vyvíjajú sa niektoré prsné tkanivá a majú menej vlasov a menej svalnaté telo ako normálni muži. Tento stav je nezvyčajný, ale nie zriedkavý, vyskytuje sa medzi 1 z 500 a 1 z 1 000 mužov. Väčšina mužov s Klinefelterovým syndrómom je sterilná, pretože nie sú schopní produkovať spermie. Spolu so zmenenými fyzickými charakteristikami majú muži s Klinefelterovým syndrómom pravdepodobnosť porúch učenia.
Jacobov syndróm
Jacobov syndróm sa vyskytuje, keď deti majú jeden X-chromozóm a dva Y-chromozómy. Ovplyvňuje 1 z 1 000 chlapcov a mužov. Muži s Jacobovým syndrómom sú fyzicky normálni, s výnimkou tendencie byť veľmi vysoký a mať počas puberty vážne akné. Časté sú poruchy učenia, znížené IQ a niektoré problémy so správaním a impulzívnosťou. Títo muži boli kedysi považovaní za príliš agresívnych a bez empatie, ale väčšina má normálny život, zamestnáva sa a je schopná mať deti.