Obsah
Ľudský genóm je kompletný katalóg genetických informácií prenášaných ľuďmi. Projekt ľudského genómu začal proces systematickej identifikácie a mapovania celej štruktúry ľudskej DNA v roku 1990. Prvý kompletný ľudský genóm bol uverejnený v roku 2003 a práca pokračuje. Projekt identifikoval viac ako 20 000 proteínov kódujúcich proteín rozptýlených medzi 23 pármi chromozómov nájdených u ľudí.
Tieto gény však predstavujú iba asi 1,5 percenta ľudského genómu. Bolo identifikovaných niekoľko typov sekvencií DNA, zostáva však veľa otázok.
Gény kódujúce proteíny
Gény kódujúce proteíny sú sekvencie DNA, ktoré bunky používajú na syntézu proteínov. DNA pozostáva z dlhej kostry cukru a fosfátu, z ktorej visia štyri menšie molekuly nazývané bázy. Štyri bázy sú skratkami A, C, T a G.
Sekvencia týchto štyroch báz pozdĺž proteínov kódujúcich častí kostry DNA zodpovedá sekvenciám aminokyselín, stavebným blokom proteínov. Gény kódujúce proteín špecifikujú proteíny, ktoré určujú fyzickú štruktúru ľudí a kontrolujú chémiu nášho tela.
Regulačné sekvencie DNA
Rôzne bunky potrebujú rôzne proteíny v rôznych časoch. Napríklad proteíny potrebné pre mozgové bunky sa môžu veľmi líšiť od proteínov potrebných pre pečeňové bunky. Bunka musí byť preto selektívna, pokiaľ ide o to, ktoré proteíny potrebuje na výrobu.
Regulačné sekvencie DNA sa kombinujú s proteínmi a inými faktormi, aby sa určilo, ktoré gény sú aktívne v danom čase. Slúžia tiež ako markery, ktoré identifikujú začiatok a koniec génov. Pomocou biochemických procesov a mechanizmov spätnej väzby kontrolujú regulačné sekvencie DNA génovú expresiu.
Gény pre nekódujúcu RNA
DNA neprodukuje proteín priamo. RNA, príbuzná molekula, slúži ako medziprodukt. DNA gény sa najskôr transkribujú do messengerovej RNA, ktorá potom prenesie genetický kód do výrobných miest proteínov inde v bunke.
DNA môže tiež transkribovať neproteínové RNA molekuly, ktoré bunka používa na rôzne funkcie. Napríklad DNA je templát pre dôležitý typ nekódujúcej RNA, ktorý sa používa na budovanie proteínových tovární nachádzajúcich sa v bunke.
IntronA
Ak je gén transkribovaný do RNA, pravdepodobne bude potrebné odstrániť časti RNA, pretože obsahujú nepotrebné alebo mätúce informácie. Sekvencie DNA, ktoré kódujú túto zbytočnú RNA, sa nazývajú intróny. Pokiaľ by RNA vytvorená intrónmi v proteínoch kódujúcich gény nebola zostrihaná, výsledný proteín by bol malformovaný alebo zbytočný.
Proces zostrihu RNA je celkom pozoruhodný - bunková biochémia musí poznať existenciu intrónu, presne lokalizovať jeho sekvenciu na vlákne RNA a potom ju excitovať na presne tých správnych miestach.
Rozsiahla pustatina
Vedci nepoznajú funkciu veľkého percenta sekvencií báz na molekule DNA. Niektoré by mohli byť iba nezdravé, zatiaľ čo iné by mohli hrať role, ktoré ešte neboli pochopené.