Obsah
- Numerické abnormality
- Abnormality pohlavných chromozómov
- Syndrómy odstránenia a duplikácie
- Štrukturálne abnormality
Chromozómy sú štruktúry, ktoré uchovávajú genetické informácie potrebné na vývoj a fungovanie organizmu. Ľudské bunky majú 23 párov chromozómov, čo je celkom 46. Normálny chromozómový graf alebo karyotyp je obrázok, ktorý zobrazuje všetkých 46 chromozómov usporiadaných v pároch podľa ich veľkosti a konfigurácie. Pri interpretácii chromozómovej mapy odborníci hľadajú akúkoľvek odchýlku v počte alebo štruktúre chromozómov. Tieto abnormality môžu viesť k závažným duševným, fyzickým alebo klinickým poruchám.
Numerické abnormality
Najzávažnejšie genetické poruchy sú spôsobené neprítomnosťou celého chromozómu alebo prítomnosťou ďalšieho chromozómu. Tieto numerické abnormality sú ľahko zrejmé na chromozómovej mape. Jednou z najznámejších chromozómových porúch tohto typu je Downov syndróm alebo trizómia 21, ktorá je výsledkom prítomnosti tretej kópie chromozómu číslo 21. Výskyt trizómie 21 je asi 1 z 800 narodení a je to najbežnejšia genetická príčina mentálnej retardácie. Trizómia 18 alebo Edwardsov syndróm je druhá najbežnejšia porucha spôsobená extra chromozómom. To má za následok zlyhanie prosperity, problémy so srdcom a obličkami a ďalšie vrodené deformácie.
Abnormality pohlavných chromozómov
Pohlavné chromozómy sa zvyčajne objavujú v pravom dolnom rohu chromozómovej mapy. Samice majú dva chromozómy X a muži majú chromozóm X a Y. Abnormality pohlavných chromozómov sa dajú ľahko identifikovať na chromozómovej mape, pretože zvyčajne zahŕňajú chýbajúci chromozóm alebo prítomnosť extra chromozómu. Najbežnejšie sú XXX, XXY a XYY. Turnerov syndróm, u ktorého má žena iba jeden chromozóm X, sa vyskytuje u približne 1 z 8 000 novorodencov a má za následok krátku postavu a neplodnosť. Muži s Klinefelterovým syndrómom alebo XXY sa zvyčajne javia normálne až do puberty. Ako dospelí ich možno identifikovať podľa fyzických znakov, ako sú malé semenníky, zväčšenie prsníkov a vysoký vzrast.
Syndrómy odstránenia a duplikácie
Chromozómové mapy odhaľujú deléciu a duplikáciu segmentov chromozómov a odborníci vedia identifikovať nepatrné odchýlky. Ak sú chromozómy zafarbené chemikáliami, vykazujú špecifické vzory tmavých a svetlých pruhov, čo uľahčuje detekciu segmentov, ktoré chýbajú alebo sú na mieste. Duplikačné syndrómy, v ktorých sa časti chromozómov objavujú na viacerých miestach, sú oveľa menej bežné ako delečné syndrómy. Obidva typy anomálií vedú k širokému spektru špecifických charakteristík vrátane očných vád, srdcových problémov, rozštiepenia patra, oneskorenia vývinu a mentálnej retardácie.
Štrukturálne abnormality
Štrukturálne abnormality sú výsledkom rozbitia a rekombinácie časti chromozómu, buď v rámci jedného chromozómu, alebo medzi dvoma alebo viacerými rôznymi chromozómami. Pozorovanie týchto preskupení genetického materiálu je dôležitou súčasťou interpretácie chromozómovej mapy. Príklady štrukturálnych abnormalít zahŕňajú translokácie, pri ktorých sa jeden chromozóm pripája k druhému, a kruhové chromozómy, v ktorých konce dvoch segmentov fúzujú za vzniku kruhovej štruktúry. Aj veľmi malé odchýlky tohto typu môžu zahŕňať mnoho rôznych génov a môžu mať vážne účinky.