Obsah
- TL; DR (príliš dlho; neprečítané)
- Objavy o genetike
- Mendelovské dedičstvo
- Neúplný trest
- Komplikujúce faktory
Genotyp je súbor špecifických inštrukcií DNA pre jednotlivé organizmy, podobne ako kód, ktorý spúšťa softvérovú aplikáciu. Špecifická DNA organizmu sa dedí od svojich rodičov. Fenotyp je zložitým pojmom; predstavuje všetky možné spôsoby, ako sa genotyp prejavuje v organizme. Fenotypy siahajú od tulipánovej farby po zvuk konkrétnej piesne modrej veľryby až po produkciu červených krviniek v kostnej dreni prvého porovnávača. Biológovia zmapovali zoznam genotypov pre špecifické vlastnosti pre rôzne druhy. Najslávnejšie bol pravdepodobne Gregor Mendel a jeho hrachové rastliny. Ľudské krvné typy sú ďalším dobre známym zoznamom genotypov. Avšak mnoho faktorov robí z genotypovania komplikovaný obchod.
TL; DR (príliš dlho; neprečítané)
Genotyp je špecifická DNA, ktorú organizmus dedí od svojich rodičov. Fenotyp predstavuje všetky možné spôsoby, ktoré sa genotyp v organizme prejavuje. Pretože každý organizmus má svoj vlastný jedinečný genotyp, nie je možné vymenovať všetky genotypy. Niektoré ľudské črty však boli genotypizované. Tieto vlastnosti sú príkladmi Mendelovej dedičnosti, pretože sú to jednoduché prípady, ktoré zahŕňajú dedenie jednej alely od každého rodiča bez komplikácií zasahujúcich do fenotypu.
Objavy o genetike
Pretože každý jednotlivý organizmus - iný ako organizmy, ktoré sa klonujú a monozygotné alebo identické dvojčatá - má svoj vlastný jedinečný genotyp, neexistuje spôsob, ako vymenovať všetky genotypy. Vedci odhadujú, že sme doteraz neobjavili 2 až 1 bilión existujúcich druhov na Zemi, oveľa menej zmapovali ich genómy alebo identifikovali genotypy každého živého jedinca. To nie je možné ani pre ľudí, pretože deti sa neustále rodia rýchlosťou približne 250 každú minútu. Zatiaľ čo genetici na celom svete dokončili úlohu mapovania ľudského genómu v roku 2001, stále sa objavujú poznatky o ľudskej genetike, najmä pokiaľ ide o interakcie s vplyvmi prostredia.
Mendelovské dedičstvo
Niektoré ľudské črty boli genotypizované. Medzi príklady patria vrcholy vdovy, pripevnené ušné uši, lícne jamky, pehy a choroby, ako je Huntingtonova chorea a hemofília. Tieto vlastnosti sú príkladmi Mendelovej dedičnosti, pretože sú to jednoduché prípady, ktoré zahŕňajú dedenie jednej alely od každého rodiča bez komplikácií zasahujúcich do fenotypu.
Napríklad Huntingtonova chorea je dedičné, smrteľné, neurodegeneratívne ochorenie, ktoré zasiahne stredný vek potom, čo mnohí jeho trpiaci už majú deti. Huntingtonova alela je dominantná, takže ak jeden rodič trpí Huntingtonovou chorobou a druhý nemá, potomstvo má 50% šancu, že zdedí alelu od postihnutého rodiča a získa chorobu. Ak ju majú obaja rodičia, potomstvo má 100% šancu na získanie choroby.
Neúplný trest
Mnoho ľudských vlastností je komplikovaných a nedá sa jednoducho predpovedať dedičstvom jednej alely od každého rodiča. Biológovia majú jasné pochopenie, že tak príroda (genetika), ako aj starostlivosť (vplyvy životného prostredia a životné udalosti) ovplyvňujú ľudské fenotypy od našich bunkových aktivít po naše fyzické vzhľady a vzorce správania. Neexistuje však jasný vzorec o tom, do akej miery príroda a koľko výživy prechádzajú do každej ľudskej črty, a zdá sa, že tento pomer sa u každého jednotlivca líši.
Napríklad niektoré gény neúplne prenikajú, čo znamená, že neovplyvňujú fenotyp jednotlivca, pokiaľ nie sú v prostredí splnené určité podmienky. Ak človek zdedí gény, ktoré môžu spôsobiť autoimunitné poruchy, ako je roztrúsená skleróza alebo lupus, je nepravdepodobné, že jednotlivec bude tento fenotyp vyjadrovať tým, že dostane chorobu v neprítomnosti významného fyzického stresora, ako je vírus alebo zneužívanie tabaku alebo drog. Veľa z toho súvisí s konceptom nazývaným epigenetika, ktorý súvisí s vplyvmi prostredia na chemické reakcie v tele, ktoré v určitých časoch aktivujú alebo deaktivujú určité časti genómu.
Komplikujúce faktory
Existujú aj iné dôvody, prečo toľko ľudských vlastností nemožno uviesť ako jednoduché genotypy. Mnoho znakov je určených viacerými alelami na rôznych miestach, ktoré sú škvrnami na chromozóme. Tieto vlastnosti sú oveľa bežnejšie ako približne 18 000 Mendelovských dedičských vlastností, ktoré sú určené jednou alelou od každého rodiča.
Ďalším problémom pri určovaní zoznamov genotypov pre ľudské vlastnosti je to, že rysy genotypizácie si vyžadujú jasnú predstavu o fenotypoch. Fenotyp je však abstraktný pojem. Pre každého jednotlivca sú takmer nekonečné úrovne fenotypov. Jeden fenotyp môže opisovať enzymatické funkcie pečeňových buniek osoby, veľkosť alebo farbu pečene, rýchlosť metabolizmu alkoholických nápojov pečeňou v porovnaní s osobou s rovnakou hmotnosťou, vekom a pohlavím alebo ich behaviorálnu tendenciu piť. alkohol prebytočný, a tak ďalej.
Zatiaľ čo niektoré ľudské črty nemôžu byť ovplyvnené prostredím, ako je krvný typ, iné môžu. Výška je ovplyvnená podvýživou, skorou traumou alebo chorobou. Vokálne vzorce sú ovplyvnené socializáciou, ktorá zvyčajne učí dievčatá hovoriť vo vyššom stupni a chlapci hovoriť v nižšom rozsahu. Je často nemožné úplne dráždiť genotyp okrem prostredia.