Obsah
- DNA: látka chromozómov
- Chromozómy: Prehľad
- Ľudské chromozómy X a Y
- Genetické poruchy zahŕňajúce X chromozóm
- Genetické poruchy zahŕňajúce Y chromozóm
Je prirodzené premýšľať, prečo sa samce a samice - vrátane ľudí - navzájom líšia. Ak sa pozriete na rôzne druhy, v prípade zložitejších zvierat, ako sú cicavce, si zvyčajne môžete všimnúť určité jasné fyzikálne rozdiely, z ktorých mnohé určujú rôzne úlohy, ktoré muži a ženy hrajú v druhu, najmä v oblasti reprodukcie. Prečo sa to však v zásade deje? Prečo zvieratá vôbec majú dve pohlavia (tj vykazujú sexuálny dimorfizmus)?
Organizmy sa rozmnožujú sexuálne, pretože umožňujú väčšiu biologickú diverzitu, čo je celý vývojový bod. Ale na molekulárnej úrovni je to, čo určovalo, či ste biologicky ženský alebo biologický samec, záležitosťou jednotlivých drobných prvkov v každej z vašich buniek nazývaných pohlavné chromozómy. Každý človek, ktorý prešiel typickým embryonálnym vývojom, má 23 párov chromozómov vrátane dvojice pohlavných chromozómov; každý pár pohlavných chromozómov pozostáva z dvoch chromozómov X alebo jedného chromozómu X a Y. Čo sú vlastne „chromozómy“?
DNA: látka chromozómov
Predtým, ako sa bližšie pozrieme na chromozómy, je užitočné preveriť, prečo na prvom mieste existujú - kyselina deoxyribonukleová alebo DNA.
DNA je široko chápaná ako „genetický prst“ aj medzi ľuďmi bez formálneho biologického pozadia; Ak pravidelne sledujete policajné procedurálne drámy alebo sledujete trestné procesy v reálnom živote, je takmer isté, že ste DNA zaviedli ako dôkaz na vylúčenie alebo vylúčenie konkrétneho zapojenia jednotlivcov. Je to tak preto, lebo DNA DNA pre každého je jedinečná (vylúčené sú zhodné dvojičky, trojčatá atď.). DNA však nie je iba náhodná značka; je to doslova modrá pre celý organizmus, v ktorom sa nachádza.
DNA v živote skôr skvele preberá tvar dvojvláknovej špirály alebo vývrtky. Je to polymér, čo znamená, že pozostáva z rôznych monomérnych jednotiek, ktoré sa v DNA nazývajú nukleotidy. Každý nukleotid obsahuje päťuhlíkový cukor, fosfátovú skupinu a dusíkatú bázu pozostávajúcu buď z adenínu (A), cytozínu (C), guanínu (G) alebo tymínu (T). V dvojitom reťazci DNA sa A viaže cez stred helixu s pármi T a iba s pármi C a iba s G. Každý „reťazec“ troch báz v nucelotidoch, ktoré tvoria reťazce DNA, nesie kód pre špecifickú aminoskupinu kyseliny syntetizované kdekoľvek v bunke; tieto aminokyseliny sú zase monomérnymi jednotkami proteínov. Nakoniec potom DNA obsahuje informácie vo forme génov, a to je vyjadrené ako každý gén „kódujúci“ špecifický proteín.
Chromozómy: Prehľad
Chromozómy nie sú ničím iným ako dlhými vláknami chromatínu a chromatín sa zase jednoducho viaže na špecializované obalové proteíny nazývané históny. Zatiaľ čo DNA je už do určitej miery stočená, tieto históny umožňujú, aby sa DNA skladala a komprimovala do priestoru, ktorý spotrebuje len nepatrnú časť objemu, ktorý by zaberal, ak by sa DNA natiahla od konca do konca. To umožňuje, aby celá kópia vašej DNA, ktorá by bola v lineárnej forme, bola dlhá asi 2 metre, mohla sedieť v jadrách vašich buniek bodys, ktoré sú približne milióntiny metra.
Chromozómy sú zreteľné kusy chromatínu. U ľudí existuje 46 chromozómov pozostávajúcich z 23 párov, pričom jeden chromozóm v každom páre pochádza od otca a jeden od matky. Spoločne nesú kód pre každý proteín, ktorý vaše telo dokáže vyrobiť. 44 z týchto 46 chromozómov sa nazýva autozómy alebo somatické chromozómy a sú očíslované od 1 do 22. Máte teda jednu kópiu chromozómu 7 od svojej matky a ďalšiu kópiu chromozómu 7 od svojho otca; tieto vyzerajú veľmi podobne, keď sa líšia, ale ich základné sekvencie sú veľmi odlišné.
Zostávajúce dva chromozómy, nazývané pohlavné chromozómy, sú chromozóm X a chromozóm Y. Samice majú dva chromozómy X, zatiaľ čo samce majú jeden z každého typu. Sú tak pomenované kvôli ich hrubej podobnosti s predmetnými písmenami na mikroskopii.
Chromozómy sa replikujú alebo vytvárajú kópie seba samých, keď sa bunky nerozdeľujú, časť bunkového cyklu nazývaná interfáza. Keď sa bunky delia, v každej dcérskej bunke sa navinie jedna z identických kópií každého chromozómu (nazývaná chromatid). Tento proces nukleárneho delenia v bunkách sa nazýva mitóza.
Ľudské chromozómy X a Y
Chromozómy X a Y majú gény, ktoré nesúvisia s ich funkciou pohlavných chromozómov, a nachádzajú sa na koncoch týchto chromozómov v oblastiach nazývaných pseudoautozomálne oblasti. Mnohé z týchto génov sú potrebné na to, aby sa objavil normálny vývoj a nijakým spôsobom neprispievajú k určovaniu pohlavia; oni sú jednoducho stowaways druhov spolu pre genetickú jazdu.
X chromozóm obsahuje asi 155 miliónov báz (v skutočnosti párov báz, ale keďže na transkripciu informácií o géne sa používa iba jeden reťazec v každom páre, sú výroky funkčne ekvivalentné. Predstavujú približne 5 percent ľudského genómu. Vďaka tomu je chromozóm X viditeľný) väčší ako priemer, vzhľadom na to, že vzhľadom na 23 chromozómov by priemerný chromozóm mal mať v tele 1/23 chromatínu, asi 4,3 percenta.
U budúcich žien, vo včasnom vývoji plodu, jeden z X chromozómov prechádza inaktiváciou, čo znamená, že jeho genetický kód sa nepoužíva na výrobu proteínov. To znamená, že u samcov aj samíc je presne jeden chromozóm X geneticky aktívny.
Chromozóm Y je celkovo kratšia a menšia ako chromozóm X. Obsahuje 59 miliónov párov báz a predstavuje asi 2 percentá DNA v ľudskom tele. Ide teda len o asi 40 percent hmotnosti chromozómu X.
Chromozómy Y sa niekedy nazývajú „mužské chromozómy“, pretože je to jediný chromozóm, ktorý sa nenachádza v biologických ženách; neexistuje zodpovedajúci „ženský chromozóm“, pretože všetci geneticky typickí ľudia majú aspoň jeden chromozóm X.
Genetické poruchy zahŕňajúce X chromozóm
V 46, XX semenníkovej poruche sú ľudia morfologicky muži napriek tomu, že majú dva chromozómy X. Je to preto, že jeden z X chromozómov obsahuje materiál, ktorý sa bežne nachádza na chromozóme Y a je zodpovedný za maskulinizačné vlastnosti.
V Klinefelterovom syndróme, alebo 47, XXY, sú prítomné tri pohlavné chromozómy celkom 47, pričom „extra“ chromozóm je X. Postihnutí jedinci majú teda v genotype XXY. Niekedy sa ďalší chromozóm X objaví iba v určitých bunkách, zatiaľ čo zvyšné bunky obsahujú normálnu mužskú kombináciu X a Y. Ľudia s Klinefeltersovým syndrómom zažívajú zmenené vzorce sexuálneho vývoja v puberte a inokedy.
Genetické poruchy zahŕňajúce Y chromozóm
V stave zvanom 47, XYY majú muži extra Y chromozóm. Tento stav je podobný syndrómu Klinefelters v tom, že postihnutými osobami sú muži, ktorí obsahujú extra pohlavný chromozóm, ale v tomto prípade je nepoctivým chromozómom Y. Muži s týmto genetickým zložením majú tendenciu mať vysoký vzrast a neúmerne trpia poruchami učenia.
V 48, XXYY syndróme sú postihnuté osoby opäť muži, tentoraz s dvoma kópiami každého pohlavného chromozómu. U týchto jedincov sú semenníky menšie ako normálne a títo muži sú neplodní (to znamená, že nie sú schopní otcovského potomka). Od roku 2018 nebolo ešte presne známe, aké gény majú zodpovedať za tieto zdravotné problémy.