Obsah
- Definícia genotypu
- Poznanie genotypu: Punnett Square
- Polymerická reťazová reakcia
- Hybridizačná sonda
- Priame sekvenovanie DNA
Termín genotyp sa týka úplného genetického zloženia organizmu. Používa sa tiež pri opise rôznych variácií génu, známeho ako alely. Ľudia majú dve alely pre každú genetickú polohu alebo lokus.Dohromady je každá dvojica alel považovaná za špecifický genotyp.
Poznanie genotypu alebo príkladu genotypu jednotlivca môže byť dôležité pre pochopenie genetickej expresie, diagnostiku chorôb, spoznávanie genetických mutácií a ďalšie.
Definícia genotypu
Začnime konkrétnou definíciou genotypu. Genotyp jednotlivca je dedičná genetická informácia, ktorú má jednotlivec. Týka sa to vašich génov, DNA, alel atď. V jednom všeobecnom slove. Príkladom by bolo popísanie genotypu farby kvetov ako RR (čo znamená, že majú dve „červené“ alely, RR pre svoju farbu) alebo Rr (jednu „červenú“ alelu, R a jednu „ružovú“ alelu, r, pre farbu) ,
Na druhej strane, váš fenotyp je to, čo jednotlivci fyzicky ukazujú, že je to dané genotypom, ktorý majú. Zatiaľ čo dvaja jedinci môžu mať rovnaký fenotyp, mohli by mať úplne odlišné genotypy. Podľa príkladu kvetín z predchádzajúceho obdobia sa zdá, že RR a Rr kvety sú červené, pretože červená je dominantná pred ružovými. Líšia sa však svojím genotypom, pretože jeden je homozygotný (RR) a druhý je heterozygotný (Rr).
Prečítajte si viac o definícii, alelách a príkladoch genotypov.
Poznanie genotypu: Punnett Square
Štvorec Punnett je jedným z najjednoduchších spôsobov určenia genotypu. Štvorec je vlastne mini-graf, ktorý sa používa na určenie potenciálneho genotypu pre potomka s ohľadom na konkrétnu zvláštnosť.
Ak chcete vytvoriť Punnettov štvorec, napíšte všetky možné alely cez hornú časť štvorca pre jedného rodiča a všetky možné alely pre druhého rodiča nadol na ľavú stranu. Každá uvedená alela sa stane buď stĺpcom pre horné alely alebo radom pre alely na ľavej strane vo vnútri štvorca. Štvorec je vyplnený, keď zapíšete alely zhora do príslušných stĺpcov a potom zapíšete alely zo strany do príslušných riadkov, čím vytvoríte štvorec plný potenciálnych genotypov.
Príkladom genotypu používajúceho Punnettovo námestie sú klasické hrachové experimenty, ktoré uskutočnil Gregor Mendel. Pozrite sa na príklady konkrétnych genotypov a Punnettovo štvorce.
Polymerická reťazová reakcia
Polymerázová reťazová reakcia (PCR), vyvinutá v 80. rokoch 20. storočia, vytvára špecifický stojan DNA založený na vlákne templátu. Okrem templátového vlákna sú pre PCR reakciu potrebné DNA polymeráza, nukleotidy a krátke kúsky jednovláknovej DNA.
V určitom okamihu PCR reakcia začína generovať kópie exponenciálne a iba počas tejto fázy je možné určiť pôvodné množstvo cieľovej sekvencie vo vzorke. Táto metóda sa používa na účely sekvenovania, klonovania a genetického inžinierstva.
Prečítajte si viac o rozdieloch medzi klonovaním PCR.
Hybridizačná sonda
Hybridizačná sonda sa používa na určenie, či je fyzikálna charakteristika spôsobená genotypom. Proces začína úplným rozštiepením analyzovanej DNA a následným prenosom na filtračnú membránu. Potom sa sonda pridá do filtra a nechá sa viazať na cieľovú sekvenciu.
Po asi 24 hodinách sa filter premyje, aby sa odstránila akákoľvek neviazaná sonda. Hybridizačná sonda sa môže tiež použiť na stanovenie účinnosti klonovacieho procesu alebo na zistenie počtu kópií špecifického génu.
Priame sekvenovanie DNA
Projekt ľudského genómu viedol k vývoju viacerých výkonných nástrojov na sekvenovanie DNA. Okrem dekódovania celého genómu Homo sapiens, tieto nástroje umožnili vedcom sekvenovať kompletné genómy mnohých ďalších organizmov vrátane myší, potkanov a ryže. Najmodernejšie sekvenčné nástroje umožňujú súčasným genetikom porovnávať a manipulovať s veľkým množstvom DNA rýchlo a lacno.
Podľa Národného výskumného ústavu pre ľudský genóm to umožní určiť úlohu genetiky pri náchylnosti k chorobám, genetickej reakcii organizmov na stimuly prostredia a sledovaniu vývoja znaku alebo druhu.