Obsah
- Genetika a Mendelov hrášok
- DNA, gény, alely a chromozómy
- Gregor Mendel: Otec genetiky
- Dominantné alely a Mendelova genetika
- Punnettovo námestie a dedičstvo
- Dominantné alelové poruchy
- Dominantné alely a nemendelovské dedičstvo
- Príklady dominantných alel
- Neúplná dominancia verzus Mendelian Genetics
- Neúplná dominancia vs. spolurozhodovanie
Ak ste jediný v biologickej rodine s modrými očami, môžete si položiť otázku, ako sa to stalo.
Pravdepodobná odpoveď súvisí s Mendelovským dedičstvom, bez prepínania detí pri narodení alebo hlbokých temných rodinných tajomstiev. Rodiče s hnedými očami s recesívnou alelou (génová variácia) pre modré oči majú šancu na narodenie dieťaťa s modrými očami.
Dominantné alely, napríklad génový variant pre hnedé oči, vytvárajú napríklad proteíny a enzýmy, ktoré vedú napríklad k hnedým očiam.
Genetika a Mendelov hrášok
Moderná genetika siaha až do šesťdesiatych rokov, keď Gregor Mendel, rakúsky mních so záujmom o vedu a matematiku, experimentoval s hráškom na svojej záhrade v priebehu ôsmich rokov. Mendelove horlivé pozorovania viedli k zásadám Mendelovho dedičstva.
Systematickým krížením čistokrvných hrachových rastlín Mendel objavil, ako fungujú dominantné vs. recesívne črty. O niekoľko rokov neskôr sa objavila nemendelovská genetika a komplexná dedičnosť, keď sa vedci stretli s mnohými výnimkami z Mendelovej dedičstva a so zjednodušenou dedičnosťou.
DNA, gény, alely a chromozómy
Jadro bunky obsahuje kyselinu deoxyribonukleovú (DNA) - „modrú“ živého organizmu. Gény sú útržky DNA v chromozómoch, ktoré ovplyvňujú dedičné vlastnosti, ako sú prirodzené atletické schopnosti. Rôzne formy génov sa nazývajú alely. V rámci druhu existuje veľa možných typov alel.
Dieťa dostane jednu alelu na farbu očí od matky a jednu od otca. Keď dieťa dostane dve alely pre hnedé oči, je to gén homozygotná dominanta pre túto vlastnosť. Ak dieťa dostane dve rôzne alely na farbu očí, gén na farbu očí je heterozygotná.
Gregor Mendel: Otec genetiky
Gregor Mendel sa vo svojej priekopníckej práci pri identifikácii rozdielu medzi dominantnými a recesívnymi vlastnosťami bežne nazýva genetickým otcom. Medzitým opeľovaním hrachu rok čo rok Mendel zistil rozdiel medzi genotypom a fenotypom.
Poznamenal tiež, že určité vlastnosti preskočia generáciu kvôli skrytej kópii génu, ktorý je dvojnásobne recesívny.
Dominantné alely a Mendelova genetika
Mendelova genetika je zjednodušený model, ktorý dobre fungoval s bežnými hrachovými rastlinami. Mendel študoval farbu a polohu kvetov, dĺžku stonky, tvar semena a farbu a tvar strukov a farbu rastlín hrachu od jednej generácie k druhej.
Keď Mendel identifikoval dominantné genetické vlastnosti, mohol vidieť, čo sa deje homozygotná vs. heterozygotná prechody.
Punnettovo námestie a dedičstvo
Námestie Punnett ilustruje Mendelianovu genetiku. Homozygótna dominanta s dvoma alelami pre hnedé oči. Niekto s dvoma alelami pre modré oči má homozygotný recesívny alelický pár. Heterozygotní jedinci majú napríklad jednu alelu pre hnedé a jednu alelu pre modré oči.
Námestie Punnett predpovedá alelické páry potomkov. Napríklad predpovedaný genotyp detí narodených dvom rodičom s heterozygotnými alelami je často zobrazený v diagrame.
Graf dominancie a recesie ukazuje pomer 1: 2: 1, pričom 50 percent potomstva má heterozygotné alely ako ich rodičia.
Dominantné alelové poruchy
Nereprodukčné bunky v ľudskom tele obsahujú dve kópie každého génu: jednu od matky a jednu od otca. Normálne kópie génu sa nazývajú divoký typ. Autozomálne dominantné poruchy ako Huntingtonova choroba sa vyskytuje, keď človek zdedí dokonca iba jednu kópiu jedného génu, ktorý je defektný.
Osoba môže byť tiež asymptomatickým nosičom chorôb, ako je cystická fibróza, ku ktorým dochádza iba vtedy, keď obaja rodičia prenášajú mutácie génu CFTR.
Dominantné alely a nemendelovské dedičstvo
Non-Mendelovské modely dedičstva zahŕňajú viaceré typy dominancie, ktoré sa u záhradného hrášku nevyskytujú. Codominance sa vzťahuje na dva znaky vyskytujúce sa u potomkov heterozygotov, a nie na jeden znak dominujúci druhému vo fenotype. Červené krvinky ilustrujú kodominanciu.
Napríklad krvný typ AB je výsledkom rovnakej dominancie dominantných alel typu A a typu B.K neúplnej dominancii dochádza, keď potomkovia heterozygotov majú stredný fenotyp, napríklad červený kvet a biely kvet, ktorý vytvára ružové kvety.
Príklady dominantných alel
Mendelove princípy zahŕňajú základnú teóriu dedičnosti a princíp segregácie. Jeho práca bola zameraná na rozdiel medzi dominantnými a recesívnymi vlastnosťami genotypu a zdedeného fenotypu.
Mendel zistil, že dominantné črty - napríklad fialové kvety - sa pri krížení čistokrvných homozygotných hrachových bobov vyskytujú častejšie ako recesívne znaky.
Recesívne črty sa neobjavia skôr, ako sa objaví F1 (prvej generácie) hybridy sú zrelé a samoopelivé. Gregor Mendel tiež poznamenal, že dominantné črty prevyšujú recesívne črty pomerom 3: 1 v F.2 (druhá generácia). Čo sa týka Mendelových rastlín, nevidel príklady spolumajectva alebo miešania.
Neúplná dominancia verzus Mendelian Genetics
Polygénna dedičnosť sa týka znakov určených viac ako jedným génom. Mnoho alel, ktoré prispievajú k vlastnostiam, ako je ľudská výška, sa nenachádzajú na jednom stanovenom mieste.
Rôzne alely môžu byť úzko spojené na chromozómoch, neviazané na chromozómoch alebo dokonca na rôznych chromozómoch a stále ovplyvňujú expresiu určitých vlastností. Pri génovej expresii môže tiež hrať úlohu prostredie.
Neúplná dominancia vs. spolurozhodovanie
Neúplná dominancia a spolutvorba sú súčasťou nemendelovského dedičstva, ale nie sú to isté. Neúplná dominancia je zmiešaním znakov s ďalším fenotypom, pretože obe alely sú vyjadrené v kodominancii.
U ľudí je farba očí, farba pleti a mnoho ďalších znakov ovplyvnené mnohými variantami alel, ktoré spôsobujú viacnásobné odtiene od svetla po tmu.