Obsah
Niektoré mutácie DNA sú tiché a nemajú žiadny účinok, iné však ovplyvňujú proteín, esenciálne molekuly pre život, ktoré regulujú, či je gén aktívny alebo nie, vytvárajú viac alebo menej proteínu alebo úplne menia syntézu proteínu. Mutácia je zmena v sekvencii DNA spôsobená buď chybou pri kopírovaní DNA alebo chemickým poškodením. Oblasti genómu, zvyčajne nazývané gény, poskytujú pokyny na tvorbu proteínových molekúl, ktoré vykonávajú väčšinu dôležitých úloh v bunkách.
Génová aktivácia
V bunkách určuje rad mechanizmov, kedy je gén zapnutý a ako aktívny bude. Tento proces zapnutia sa často vyskytuje, keď sú oblasti zosilňovača a promótora v géne rozpoznávané regulačnými proteínmi, ktoré kontrolujú aktivitu blízkeho génu. Mutácia v zosilňovači alebo promótorovej oblasti by mohla spôsobiť, že gén bude aktívnejší, čo znamená, že sa vytvorí viac proteínu. Alebo by to mohlo spôsobiť, že gén zmlkne a úplne sa vypne.
Jednopísmenové swapy
Bodová mutácia je jednopísmenová swap - výmena dvoch báz, adenínu za cytozín, napríklad na jednom mieste v molekule DNA. Pretože sekvencia písmen v géne určuje sekvenciu aminokyselín v proteíne, ktorý kóduje, bodová mutácia môže zmeniť aminokyselinovú sekvenciu výsledného proteínu. Niekedy môže mať zmena aminokyselinovej sekvencie proteínov dramatické výsledky. Napríklad kosáčikovité ochorenie sa vyskytuje, keď jednobodová mutácia v géne, ktorý kóduje molekulu hemoglobínu, vedie k deformácii červených krviniek.
Vloženia a odstránenia
Chyby kopírovania môžu niekedy vložiť alebo odstrániť ďalšie písmená genetického kódu. Pretože tieto inzercie a delécie, nazývané indely, môžu spôsobiť, že proteín produkovaný génom je oveľa kratší alebo dlhší, môžu mať tieto chyby významný dopad. Indely môžu mať dramatický vplyv na štruktúru a funkciu proteínov. Vloženie alebo delécia jedného písmena môže niekedy spôsobiť mutáciu posunu rámca, v ktorej sa zmení celá aminokyselinová sekvencia výsledného proteínu.
Gén alebo duplikácia regiónu
Niekedy môžu chyby počas replikácie DNA duplikovať celý gén alebo oblasť genómu. Tento typ chyby môže spôsobiť, že sa vytvorí viac proteínu, pretože po duplikácii existujú skôr dva gény, ktoré ho kódujú. Zdá sa, že génová duplikácia bola dôležitá pri vývoji, pretože duplikovaná kópia génu môže akumulovať ďalšie mutácie a možno vykonávať inú funkciu, ako je funkcia rodičov.