Obsah
- Definícia genetickej poruchy
- Genetické abnormality, ktoré spôsobujú genetické poruchy
- Príčiny genetických abnormalít
- Najčastejšie choroby
- Zoznam zriedkavých genetických porúch
Modrá pre živé organizmy je obsiahnutá v genetický kód nachádza sa v jadrách buniek. Molekuly DNA dvojitých helixov chromozómov pozostávajú z kódovaných pokynov, ktoré umožňujú bunkám produkovať proteíny a ďalšie látky potrebné pre život.
Ak je DNA poškodená alebo má chyby v kóde, bunky nedokážu vyrobiť niektoré potrebné materiály alebo produkujú nesprávny druh, spôsobujú genetické poruchy, genetické choroby alebo špeciálne genetické stavy.
Takéto genetické poruchy môžu mať mnoho príčin.
Molekuly DNA sa môžu poškodiť faktormi prostredia alebo sa môžu počas bunkového delenia replikovať nesprávne. Niektoré genetické podmienky sa zdedia, zatiaľ čo iné sa vyvíjajú v dôsledku vnútorných faktorov a vplyvov spôsobených životným štýlom alebo vystavením toxínom alebo žiareniu.
Niekedy je chyba nepatrná, keď je iba jeden kódovaný prvok na mieste, zatiaľ čo v iných prípadoch môžu chýbať celé chromozómy. V každom prípade je výsledkom špecifická genetická porucha alebo genetická choroba.
Definícia genetickej poruchy
Genetická porucha je abnormálny stav spôsobený chyba v genetickom kóde, Sekvencie DNA tvoriace genóm organizmu musia byť úplne správne, inak biologické procesy, ktoré sa spoliehajú na kódované pokyny, nebudú správne fungovať. Niektoré chyby nie sú dôležité, ale niektoré spôsobujú najbežnejšie genetické choroby a mnohé môžu byť zodpovedné za zriedkavé genetické stavy.
Bunky často kontrolujú chyby v DNA, najmä pred rozdelením. Tieto bezpečnostné opatrenia znamenajú, že aj najbežnejšie genetické poruchy sú pomerne zriedkavé, ale ich výskyt v bežnej populácii znamená, že kontroly DNA a redundancia nie sú spoľahlivé.
Genetické abnormality, ktoré spôsobujú genetické poruchy
Genetická abnormalita znamená, že pri čítaní sekvencie DNA obsahujúcej chybu sa vykonávajú nesprávne pokyny. Ak si bunka uvedomí problém, materiál kódovaný v sekvenciách nemusí byť produkovaný vôbec. Ak existujú duplikáty alebo sú prítomné ďalšie chromozómy, môže sa vytvoriť nadbytočný materiál.
Medzi typické genetické abnormality patrí:
Ak sa gén použije na poskytnutie pokynov pre bunky o tom, ako vyrobiť potrebnú organickú zlúčeninu, a mechanizmus transkripcie vytvára RNA kópiu génu. Kópia RNA opúšťa jadro a používa na syntézu organickej zlúčeniny bunkové organely, ako sú ribozómy.
Ak dôjde k jednoduchej chybe, môže sa chyba skopírovať, ale potrebná látka sa nevytvorí. Ak sekvencia alebo chromozóm chýba, transkripčný mechanizmus nemôže nájsť sekvenciu, ktorú hľadá. Ak dôjde k duplikácii alebo extra DNA, transkripčný mechanizmus môže vytvoriť ďalšie kópie. V každom prípade neobvyklá výroba bielkovín, hormónov a enzýmov vedie k genetickým poruchám.
Príčiny genetických abnormalít
Genetické abnormality, ktoré spôsobujú genetické poruchy, sa pohybujú od jednogénových chýb, v ktorých je abnormálny iba jeden gén, až po komplexné, multifaktoriálne poruchy ktoré majú mnoho ovplyvňujúcich abnormalít.
Niektoré genetické choroby sú poruchy jedného génu spôsobené jednoduchou chybou v genetickom kóde. Príčina týchto chorôb sa často dá vysledovať až k zdrojovému génu, ale príčiny iných genetických chorôb sú také zložité, že nájdenie úplného vzoru genetickej abnormality je náročné.
Príčiny týchto genetických abnormalít zahŕňajú:
Príčiny genetických abnormalít možno rozdeliť do dvoch tried: dedičné defekty a defekty spôsobené vplyvmi prostredia a správania. Tieto môžu zahŕňať účinky ako znečistenie alebo účinky životného štýlu, ako je fajčenie, užívanie drog a strava. Tieto účinky sa môžu hromadiť, keď organizmus starne.
Najčastejšie choroby
Zoznam zriedkavých genetických porúch
Mnoho genetických porúch môže byť diagnostikovaných, ale nie liečených, pretože funkcie základných génov nie sú úplne známe. Ak je liečba možná, organické látky normálne produkované defektnými génmi sa môžu nahradiť a pacienti môžu viesť normálnejší život. Relatívne nová oblasť génovej terapie skúma a neustále pridáva nový výskum tohto druhu liečby.